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·Mise en ligne : 6 mars 2025
Avec une incidence estimée à 1/6 000 naissances, l’amyotrophie spinale proximale (ou SMA) est la 2ème maladie autosomique récessive la plus fréquente chez l’enfant après la mucoviscidose. Cette pathologie neurodégénérative, liée à une mutation du gène SMN1, provoque paralysie et atrophie musculaire. Que ce soit chez les nouveau-nés, les enfants ou encore les adultes, selon le type de SMA, un diagnostic et une prise en charge précoces, assurés par une équipe pluridisciplinaire, permettent aujourd’hui d’en améliorer significativement le pronostic et la qualité de vie des patients.
OU
L’Amyotrophie Spinale (ou SMA) est une maladie neurodégénérative d’origine génétique et encore insuffisamment reconnue. Pourtant, il s’agit de la 3ème maladie neuromusculaire la plus fréquente et la 2ème maladie rare après la mucoviscidose. Quel que soit le type de SMA, un diagnostic et une prise en charge précoces permettent aujourd’hui d’en améliorer significativement le pronostic et la qualité de vie des patients.
Les intervenants
Clémentine LAMBERT
Neuropédiatre et responsable du site pédiatrique du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHRU de Nancy
Maud ARGUELLO
Médecin généraliste, Lunéville
