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Accélérer le diagnostic des maladies rares : un objectif pour chaque médecin ?
3 modules
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13 mars 2025

Accélérer le diagnostic des maladies rares : un objectif pour chaque médecin ?

Trois millions de français souffrent d’une maladie rare, dont plus de la moitié sans diagnostic précis. La médecine de ville est en première ligne pour identifier plus précocement ces patients et accélérer leur orientation vers les filières de prise en charge spécifique. Ensemble, contribuons à réduire l’errance diagnostique dans les maladies rares !

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SMA : dépister précocement et traiter urgemment
1 podcast
·
6 mars 2025

SMA : dépister précocement et traiter urgemment

Avec une incidence estimée à 1/6 000 naissances, l’amyotrophie spinale proximale (ou SMA) est la 2ème maladie autosomique récessive la plus fréquente chez l’enfant après la mucoviscidose. Cette pathologie neurodégénérative, liée à une mutation du gène SMN1, provoque paralysie et atrophie musculaire. Que ce soit chez les nouveau-nés, les enfants ou encore les adultes, selon le type de SMA, un diagnostic et une prise en charge précoces, assurés par une équipe pluridisciplinaire, permettent aujourd’hui d’en améliorer significativement le pronostic et la qualité de vie des patients.

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