Ataxie de Friedreich, une maladie rare, génétique, neurodégénérative… encore trop méconnue

- Une maladie neurologique : une ataxie est une incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l’espace par atteinte du cervelet et des voies de la sensibilité profonde.
- Une maladie rare : l’ataxie de Friedreich touche environ 1 500 personnes en France.
- Une maladie génétique et héréditaire : la transmission de l’ataxie de Friedreich est autosomique récessive. Le gène défectueux, permettant de fabriquer une protéine mitochondriale, nommée “frataxine”, est situé sur la paire de chromosomes n°9. Dans l’AF, la frataxine est fabriquée en trop faible quantité.