Le syndrome opsoclonus-myoclonus, une pathologie rare mise en lumière par un rugbyman professionnel

Le syndrome opsoclonus-myoclonus (SOM) est une affection neuro-inflammatoire rare, dont l'incidence annuelle est estimée à environ 1 cas sur 5 millions d'individus. S’il peut survenir à tout âge, le pic d’apparition se situe autour de 18 mois.

Une étiologie multiple

L’origine du SOM peut être :

• idiopathique ;
• paranéoplasique : le neuroblastome est retrouvé dans 50 % des cas pédiatriques (entre 45 et 60 % selon les études) ;
• para-infectieuse : de nombreux agents pathogènes, virus ou bactéries peuvent être impliqués, parmi lesquels le cytomégalovirus, le virus d’Epstein-Barr, le virus de la varicelle et du zona, le virus du Nil occidental, Mycoplasma, Borrelia, Salmonella ou encore le streptocoque.

Le mécanisme physiopathologique demeure à ce jour non complètement élucidé. L'hypothèse la plus largement admise est celle d'une réaction auto-immune dirigée contre des composants du système nerveux central, notamment le tronc cérébral et/ou le cervelet.

Présentation clinique

En raison de sa rareté, de sa ressemblance avec l'ataxie cérébelleuse aiguë et de l'absence de biomarqueur spécifique, le diagnostic est fréquemment retardé.

Il repose avant tout sur la reconnaissance clinique de la triade symptomatique (présence d’au moins trois des quatre signes suivants) :

• des opsoclonies, des mouvements oculaires rapides et anarchiques, persistant même les yeux fermés, donnant l’impression que les yeux « dansent » de manière incontrôlable ;
• des myoclonies ou une ataxie, pouvant être inaugurale ;
• des troubles du comportement et/ou du sommeil ;
• la présence d’un neuroblastome.

Les examens complémentaires visent à identifier l’étiologie sous-jacente. Chez l’enfant, la recherche du neuroblastome est prioritaire.

Prise en charge thérapeutique

La prise en charge est faite dans le centre national de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (Mircem).

Lorsqu'une cause sous-jacente est identifiée, le traitement du SOM constitue la priorité absolue.

Sur le plan neurologique, les corticoïdes sont utilisés en première ligne pour contrôler l’inflammation.

En cas d’échec, le protocole de l’essai européen prévoit une escalade thérapeutique associant des bolus de corticoïdes à une injection de cyclophosphamide en deuxième ligne ou de rituximab en troisième ligne.

Le pronostic reste étroitement lié à l’étiologie.

Si certains cas évoluent favorablement, voire guérissent spontanément, d'autres peuvent laisser des séquelles neurologiques persistantes ou évoluer par rechutes.