Adultes porteurs d’une trisomie 21 : une démarche de prévention des risques

L’espérance de vie des patients porteurs de trisomie 21 est aujourd’hui de 60-65 ans, et l’un des objectifs du suivi médical est de les accompagner toute la vie, dans une démarche de prévention, pour permettre le meilleur vieillissement possible.

De façon générale, ces patients ont une réserve physiologique diminuée, ils sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge. Une attention particulière doit être portée aux prescriptions médicamenteuses, en requestionnant les traitements pour envisager une désescalade thérapeutique.

Un risque de maladie d’Alzheimer précoce

La maladie d’Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA. Avec 3 chromosomes 21, la production de la protéine APP est physiologiquement augmentée.

Ainsi, ces patients peuvent présenter des signes de déclin cognitif dès l’âge de 40 ans et une MA clinique à un âge médian de 55 ans, avec un risque cumulé de MA au cours de la vie qui atteint 95 %.

Ce risque est donc devenu une véritable préoccupation.

Dans ce contexte, il paraît utile d’avoir un bilan neuropsychologique « basal », réalisé vers l’âge de 40 ans, ou a minima une description des capacités fonctionnelles du patient, tracée dans son dossier, qui pourra servir de référence lors de la survenue de troubles ultérieurs.

La prévention est importante à mettre en œuvre précocement, par le biais de la pratique d’activités stimulantes et le maintien d’une vie sociale, d’autant plus importants que les aidants de ces patients vieillissants sont eux-mêmes âgés.

Cœur, articulations et thyroïde, sous surveillance

Le suivi cardiologique est essentiel tout au long de la vie (suivi spécifique et consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans en l’absence de pathologie connue). L’hypotonie qui caractérise ce syndrome concerne aussi la paroi des vaisseaux, ce qui expose à des pathologies valvulaires, des varices, et une hypotension artérielle plutôt qu’une hypertension artérielle.

Cette hypotonie favorise aussi la survenue d’une arthrose précoce (genoux, hanches, rachis), avec une complication fréquente qu’est le canal cervical étroit, pouvant évoluer vers une myélopathie cervicarthrosique imposant parfois un geste chirurgical.

Le suivi endocrinien reste indispensable durant toute la vie. Une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez 50 % à 70 % des patients avec trisomie 21. Elle apparaît le plus souvent dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, mais elle peut se développer tout au long de la vie ce qui justifie une surveillance annuelle (dosage TSH us et de la T4 libre). Si l’hypothyroïdie (le plus souvent subclinique) est la plus fréquente, d’autres maladies auto-immunes sont possibles chez ces patients à risque.

Des mesures hygiéno-diététiques pour tous

Surpoids et obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Ils toucheraient de 60 à 70 % des adultes porteurs d’une trisomie 21. Dans une démarche de prévention, il est essentiel de promouvoir des mesures hygiéno-diététiques chez tous les patients dès le plus jeune âge et tout au long de la vie.

De fréquents troubles du sommeil

Une attention particulière doit également être apportée aux troubles du sommeil, qui concernent une personne sur deux. Notamment, le syndrome d’apnée obstructive du sommeil est source de nombreuses complications : hypertension artérielle pulmonaire, augmentation du risque cardiovasculaire, somnolence, troubles du comportement, dysfonctionnement cognitif… Souvent l’interrogatoire ne suffit pas à mettre en évidence des signes évocateurs, et il ne faut pas hésiter à réaliser une polygraphie ou une polysomnographie de façon régulière (par exemple, tous les 3 à 5 ans en l’absence de recommandations claires), en particulier après l’âge de 35 ans. Il faut noter que chez ces patients, l’initiation d’une pression positive continue (PPC) est plus complexe que dans la population générale et peut nécessiter une hospitalisation de courte durée pour une meilleure adaptation.

L’importance du suivi sensoriel

Pour éviter un surhandicap et améliorer les conditions du vieillissement, le suivi sensoriel revêt une grande importance en cas de trisomie 21. Un suivi annuel par un ophtalmologiste, un ORL et un dentiste est ainsi fortement recommandé tout au long de la vie et ce, même en l’absence de plainte spontanée.

Les yeux

Les pathologies ophtalmologiques, dont la prévalence est de 70-80 % dès l’âge de 30-40 ans, sont nettement plus élevées que dans la population générale et constituent les comorbidités les plus fréquentes. Ainsi, elles ont un impact négatif sur le comportement adaptatif, les fonctions cognitives et la vie quotidienne.

Outre les troubles de la réfraction (astigmatisme, myopie, hypermétropie), dont la prévalence globale dépasse 80 %, cataracte, blépharite et chalazion concernent globalement 50 % des personnes porteuses de trisomie 21. Parmi les autres pathologies, de survenue moins fréquente, néanmoins significative : le kératocône et le nystagmus.

Les oreilles

Une déficience auditive est présente dans 50 % à 70 % des cas, ce qui impose une surveillance annuelle par audiométrie, voire les tests potentiels évoqués auditifs (PEA).

Les dents

La santé bucco-dentaire est aussi un champ important du suivi des patients, qui sont exposés à un risque accru de foyers infectieux, parfois paucisymptomatiques, ce qui peut avoir des conséquences graves en cas de valvulopathies. Les patients porteurs de trisomie 21 sont aussi à risque de maladies parodontales sévères. Une consultation dentaire au moins une fois par an doit être systématique afin de réduire le risque de complications infectieuses. Toute modification du comportement doit alerter, car elle peut être un signe de douleurs non exprimées verbalement.

Sans oublier vaccination et dépistage

Enfin, comme pour tous les patients, il faut veiller à faire les vaccinations selon le calendrier vaccinal et les examens de dépistage (test immunologique de dépistage du cancer colorectal, mammographie), même si le risque de cancer solide est moindre que celui de la population générale.

Ressources pour les professionnels de santé

HandiConnect.fr propose toute une série de fiches-conseils destinées aux professionnels de santé pour faciliter le suivi des patients porteurs de handicap.

Santé BD met en ligne des bandes dessinées personnalisables faciles à lire et à comprendre, qui permettent d’expliquer en images et avec des mots simples les différents examens (ophtalmologique, ORL, dentaire…) et donc de faciliter leur acceptabilité.

L’Institut Jérôme Lejeune met également à disposition des professionnels de santé une boîte à outils, apportant notamment des conseils pour les consultations.

Afin de faciliter l’accès aux soins, Handiconsult déploie dans les différentes régions de France des plateformes spécifiquement réservées aux consultations spécialisées pour les personnes en situation de handicap.

Le réseau Rhapsod’IF, qui vise à conjuguer santé orale et handicap, accompagne les Franciliens porteurs de handicap, les établissements qui les accueillent, ainsi que les chirurgiens-dentistes et assistants dentaires amenés à les prendre en charge.

D’après un entretien avec les docteurs Pauline de La Faire, médecin généraliste, et Anne-Sophie Rebillat, gériatre, Institut Jérôme Lejeune, Paris.