Enfant porteur de trisomie 21 : quel suivi par le médecin traitant ?

La trisomie 21 (ou syndrome de Down), qui correspond à la présence, en totalité, ou plus rarement en partie, d’un chromosome 21 supplémentaire, est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Elle est devenue rare depuis la mise en place du dépistage anténatal. En effet, à la suite d'un diagnostic anténatal, la grande majorité des couples demandent une interruption médicale de la grossesse.

Désormais, en France, quelque 450 enfants porteurs de cette anomalie génétique naissent chaque année et environ 40 000 personnes vivent avec une trisomie 21. Les médecins traitants sont ainsi de moins en moins souvent conduits à suivre ces enfants, qui, comme tous les autres, doivent bénéficier d’un suivi pédiatrique.

De nombreuses comorbidités

Les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent présenter différentes pathologies associées susceptibles d'altérer fortement leur développement et leur qualité de vie.

Les anomalies morphologiques

Le phénotype de la trisomie 21 se caractérise par divers éléments morphologiques :

• une hypotonie axiale à la naissance ;
• une laxité articulaire ;
• une petite taille (-2DS) ;
• un surpoids fréquent après l’âge de 5 ans ;
• un vieillissement prématuré.

Les malformations congénitales

Mais ce syndrome est aussi associé à des malformations congénitales :

• cardiaques présentes dans de 40 à 50 % des cas :
  • communications auriculo-ventriculaires et interventriculaires,
  • anomalies des valves,
  • persistance du canal artériel ;
• digestives dans de 10 à 20 % des cas :
  • sténose/atrésie du duodénum,
  • maladie de Hirschsprung ;
• une cataracte congénitale dans de 1 à 2 % des cas ;
• une hypothyroïdie congénitale.

Et des troubles qui surviennent au cours du développement

La trisomie 21 expose également à de nombreuses comorbidités qui peuvent apparaître au cours du développement :

• troubles de l’audition dans de 50 à 75 % des cas ;
• infections dont infections ORL ;
• pathologies auto-immunes et endocriniennes : maladie cœliaque, diabète, hypo et hyperthyroïdie…;
• pathologies orthopédiques : luxation cervicale, scoliose, luxation des hanches ou des rotules ;
• leucémie en période postnatale ;
• épilepsie dont le syndrome de West, syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) ;
• retard des acquisitions psychomotrices et trouble du développement intellectuel généralement modéré : la trisomie 21 est la cause la plus fréquente de troubles du développement intellectuel d'origine génétique. Ce retard est variable d'un enfant à l'autre et peut-être aggravé par les comorbidités notamment sensorielles (audition, vision).

Un suivi comme pour tout enfant

Un bilan très précis est réalisé après la période néonatale pour rechercher et évaluer les malformations éventuelles et les comorbidités. Puis, un suivi médical est nécessaire pour, à la fois, prévenir et dépister les affections pouvant apparaître au cours du développement, et aussi prendre en charge les pathologies pédiatriques tout-venant…

Le médecin traitant joue un rôle essentiel dans le suivi pédiatrique des enfants porteurs de trisomie 21. Son action vient en complément du suivi annuel recommandé en centre de référence ou de compétence, qui dispose de l'ensemble des spécialités nécessaires à une prise en charge multidisciplinaire.

Le médecin traitant assure plusieurs missions clés :

• la surveillance de la croissance et de l'état nutritionnel ;
• le suivi clinique et biologique des comorbidités ;
• le soutien psychologique des familles ;
• la prise en charge générale de l'enfant. Et en particulier, il ne faut pas oublier les vaccinations à réaliser selon le calendrier vaccinal (le vaccin grippal est fortement recommandé chez ces enfants qui font volontiers des grippes sévères) et la supplémentation en vitamine D à poursuivre toute la vie selon notre expérience.

Les points majeurs de vigilance

De façon globale, un interrogatoire et un examen clinique très précis sont essentiels au suivi de ces enfants, qui sont souvent non ou peu communicants. Ceci se traduit par des consultations longues, et il ne faut pas hésiter à revoir l’enfant pour approfondir un point.

Des pathologies plus fréquentes que d’autres

• les cardiopathies congénitales, suivies en cardiopédiatrie ;
• les dysthyroïdies, qui impliquent une vigilance renforcée avec un bilan bisannuel jusque vers 3 ou 4 ans ; à noter que l'hypothyroïdie est le plus souvent infraclinique ;
• la maladie cœliaque, qui peut apparaître à tout âge indépendamment du profil HLA. Elle peut se manifester par des symptômes digestifs (douleurs abdominales et constipation), mais aussi parfois uniquement par des troubles du comportement. Cependant, elle est très souvent asymptomatique. Elle est dépistée par le dosage des IgA anti-transglutaminases, répété annuellement dans le cadre d’un bilan biologique systématique (NFS, fonctions hépatique et rénale, TSH us...) ;
• un SAOS dont les signes cliniques ne sont pas toujours relevés. Il nécessite une évaluation précise du sommeil et de son retentissement éventuel : agitation ou fatigue anormale, troubles du comportement, mauvaise croissance, énurésie nocturne persistante de façon anormale… ;
• le syndrome de West, épilepsie rare et atypique dans sa présentation, touchant les nourrissons entre 6 et 18 mois et responsable d'un retard très important du développement s'il n'est pas traité.

La vision et l’audition aussi

Le médecin traitant doit également s’assurer que l’enfant entend et voit bien. Une surveillance audiométrique est ainsi préconisée dès la naissance, tous les 6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans, puis tous les ans, tout comme un suivi ophtalmologique annuel, idéalement en référant à un spécialiste pédiatrique et en anticipant les rendez-vous d’une année sur l’autre.

Sans oublier le poids et la taille

Les enfants doivent à tout âge être mesurés et pesés régulièrement. Il existe un retard statural primaire, qui peut être aggravé par des pathologies organiques associées (hypothyroïdie, maladie cœliaque, syndrome d’apnées du sommeil).

Le risque de surpoids et d’obésité est fréquent et la recherche d’un syndrome métabolique doit être systématique en cas d’IMC > 25 kg/m².

Être attentif au développement pubertaire précoce

Enfin, le développement pubertaire doit être évalué annuellement afin de réagir en cas de signes de survenue précoce. Si, chez les enfants porteurs de trisomie 21, l’âge de la puberté ne diffère pas de celui de la population générale, sa dynamique d’installation est plus rapide. Au moindre signe de développement pubertaire précoce (aréole mammaire, volume testiculaire), il faut donc référer rapidement à un endocrino-pédiatre afin d’éviter un impact significatif sur la croissance. Seules les pubertés précoces sont freinées (et certaines pubertés avancées quand le jeune est très immature ou avec un mauvais pronostic de taille).

La puberté est aussi une période à risque de scoliose, qui touche globalement 5 % des personnes porteuses de trisomie 21, mais qui peut être rapidement évolutive chez l’adolescent.

Des ressources pour les professionnels de santé

Pour aider les professionnels de santé, et en particulier le médecin traitant, plusieurs ressources sont à disposition :

• des fiches-conseils d'HandiConnect.fr pour faciliter le suivi des patients porteurs de handicap ;
• un guide de suivi pédiatrique - trisomie 21 de l’Institut Jérôme Lejeune, à double entrée, par âges et par organes ainsi qu’une une boîte à outils, apportant notamment des conseils pour les consultations ;
• le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) publié par la Haute Autorité de santé en janvier 2020 : Synthèse à destination du médecin traitant.

D’après un entretien avec le Dr Jeanne Toulas, pédiatre, Institut Jérôme Lejeune, Paris.