Le rétinoblastome, une urgence diagnostique

L’association Rétinostop est, avec le soutien de l’Institut Curie, est à l’origine d’une campagne nationale de sensibilisation [1] ayant pour objectif d’améliorer le repérage du rétinoblastome, un cancer de l’œil qui se développe à partir des cellules de la rétine.

Comme le rappelle Le Figaro, chaque année, en France, une soixantaine de jeunes patients sont concernés par cette tumeur qui touche les plus petits, le plus souvent avant 5 ans, parfois dès la naissance [2]. Il s’agit en effet d’un cancer rare (environ 4 % de l’ensemble des cancers pédiatriques), unilatéral dans 60 % des cas. Et c’est aussi une tumeur agressive pour laquelle la prise en charge doit être très rapide sous peine, dans les cas avancés, de nécessiter une énucléation.

Dans un cas sur deux environ, le rétinoblastome est une maladie génétique liée à une mutation du gène RB1. Lorsque celle-ci est identifiée, les apparentés peuvent bénéficier d’une surveillance ophtalmologique. Un dépistage dès la naissance peut alors être effectué chez les enfants à risque avec de bien meilleurs résultats visuels.

Absence d’antécédents familiaux dans la moitié des cas

Mais, dans un cas sur deux, le rétinoblastome apparaît de manière sporadique sans antécédents familiaux. C’est là que la précocité du diagnostic joue un rôle majeur, car elle conditionne en grande partie le pronostic. Pour cela, il est impératif de savoir en repérer les signes.

Classiquement, on aperçoit un reflet blanc dans la pupille, qui peut être visible sur une photo avec utilisation d’un flash, ou un strabisme de survenue brutale ou persistant. Ainsi, en l’absence d’antécédent familial, « ce sont souvent les parents qui repèrent les premiers signes », précise le Pr Nathalie Cassoux, chef de service d’oncologie oculaire à l’Institut Curie à Paris, centre de référence du rétinoblastome.

Malheureusement, ces signaux précoces sont souvent négligés. Or, « une leucorie ou un strabisme unilatéral doivent conduire à consulter en urgence » et il faut absolument qu’un examen du fond d’œil soit effectué rapidement. Certes, dans bien des cas, il peut s’agir de pathologies bénignes, mais comme l’écrit Anne Prigent dans Le Figaro, « le doute doit toujours bénéficier à l’enfant ».

Si aujourd’hui en France, plus de 98 % des patients guérissent, les efforts doivent toujours porter sur le pronostic fonctionnel. Marie-Françoise Ray, présidente de Rétinostop, le résume bien : « il faut sauver leur vie, si possible leurs yeux et si possible leur vision ».