Dépistage et orientation précoce dans le trouble du spectre de l’autisme : quels repères pour le médecin généraliste ?

▶︎ CE QUE NOUS FAISONS

Comprendre le TSA comme un trouble du neurodéveloppement

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental (TND) précoce, fréquent et hétérogène qui concerne 1 à 2 % des individus. Son étiologie précise n’est pas connue, même s’il est admis qu’elle repose sur l’intrication du terrain génétique et de l’exposome précoce. Il est défini par l’association de difficultés dans la communication sociale, verbale et non verbale et des comportements, intérêts ou activités restreints, répétitifs et inhabituels. Les symptômes émergent avant 18 mois, même si les manifestations sont parfois discrètes et que le diagnostic n’est souvent établi qu’autour de 4 ans. Si le TSA débute dans l’enfance, il persiste à l’âge adulte avec, chez certains individus, des transformations importantes du tableau clinique¹. Le diagnostic du TSA repose sur l’anamnèse développementale, l’observation et des tests cliniques, et non sur un examen biologique ou d’autres examens complémentaires².

La connaissance du TSA par les médecins de soins primaires est importante pour faciliter le repérage et l’orientation vers un parcours diagnostique et thérapeutique adapté. Les Plateformes de coordination et d’orientation dans les TND (PCO-TND), qui existent dans chaque département, constituent ainsi une interface pertinente entre les acteurs du repérage et ceux du diagnostic. Elles permettent en particulier d’initier des bilans et des interventions développementales sans attendre plusieurs mois un rendez-vous hospitalier, ce qui constitue une évolution majeure du système français.

Évaluer la préoccupation parentale : un signal d’alerte majeur

Les recommandations internationales convergent pour souligner que les préoccupations exprimées par des parents ou des professionnels de la petite enfance pour certains aspects du développement de l’enfant constituent l’indicateur le plus sensible. Les inquiétudes les plus caractéristiques concernent le retard de langage (absence de mots vers 18 mois, absence de phrases vers 24-30 mois), les anomalies de la communication non verbale (pointage absent, contact visuel fuyant), les difficultés d’interactions sociales (peu d’initiatives de jeux, faible imitation) et la survenue d’une régression dans le développement¹. La préoccupation parentale constitue un signal d’alerte sensible, y compris chez les parents de premiers enfants. Elle doit toutefois être analysée par le médecin au regard de l’examen clinique, de l’histoire développementale et de l’évolution observée dans le temps.

Dans certaines situations cliniques associant des signes discrets ou isolés, sans plainte parentale explicite ou sans accumulation suffisante pour conclure à un développement inhabituel, il est recommandé de poursuivre la surveillance développementale. L’orientation vers la PCO est recommandée dès lors que plusieurs signes persistent, s’aggravent, ou qu’une inquiétude parentale s’exprime secondairement.

Examiner systématiquement l’enfant et rechercher des signes d’alerte

En soins primaires, le médecin généraliste (MG) est un des premiers professionnels en capacité d’écouter les inquiétudes des parents quant au développement de leur enfant et de l’examiner afin de repérer des signes de TND, d’exclure un diagnostic différentiel comme une déficience sensorielle et d’amorcer un parcours de soins coordonné. La démarche comporte plusieurs volets :

• recueillir l’histoire développementale, incluant le langage, les interactions sociales, la motricité, les antécédents familiaux de TND, mais aussi le sommeil, l’alimentation ;
• réaliser un examen médical complet pour éliminer un diagnostic différentiel (notamment une déficience auditive ou une épilepsie) et dépister des comorbidités fréquentes dans les TND (troubles du sommeil, troubles du comportement alimentaire, anxiété) ;
• documenter les signes d’alerte pour un TSA (cf. Encadré), dont un retard ou absence de langage, de pointage, de coordination entre regard-geste-vocalisations (appelée aussi « attention conjointe ») et de jeux sociaux simples (coucou, donner/recevoir).

Organiser le premier niveau d’orientation

Dès que des signes d’alerte sont identifiés, il importe d’informer la famille qu’un développement inhabituel est constaté et lui expliquer l’intérêt d’un bilan développemental. Si les parents sont d’accord, l’adressage vers la PCO-TND peut être initiée grâce au service ViaTrajectoire, pour tout enfant de moins de 12 ans sans diagnostic établi ni notification des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH)³.

Cette démarche va permettre ainsi d’activer le forfait d’intervention précoce permettant de mettre en place sans reste à charge pour la famille des bilans ou des soins en psychomotricité, ou ergothérapie, ou encore chez un psychologue. Ces interventions débutent donc sans attendre un diagnostic formel, ce qui réduit significativement la perte de chance et l’errance des familles.

Travailler avec les structures spécialisées

Le diagnostic clinique, surtout lorsqu’il existe des comorbidités, nécessite l’expertise pluridisciplinaire des équipes de pédopsychiatrie, des centres d'action médico-sociale précoce (CAMSP), des centres médico-psycho-pédagogiques (CMPP), voire, uniquement dans les cas les plus complexes, des centres ressources autisme (CRA).

▶︎ CE QUI CHANGE

Le repérage précoce devient central et mieux coordonné

Il existe un consensus sur le fait que les trajectoires développementales sont améliorées lorsque l’accompagnement est précoce (cf. notre article du 16 février 2026). Dans cette démarche, le médecin généraliste est considéré comme acteur principal du repérage, au même titre que les pédiatres, les médecins de la Protection maternelle et infantile (PMI) ou les crèches. Le modèle historique qui fait du diagnostic le point de départ de l’accompagnement est désormais dépassé, un accompagnement adapté étant dorénavant possible avant le diagnostic et dès les premiers signes de développement inhabituel.

Ce changement de paradigme est une transformation profonde, comparable à ce qui s’est produit dans d’autres pays ayant développé des politiques de détection précoce. Cette transformation dans l’accès aux soins est possible grâce aux PCO qui offrent non seulement un accès rapide et financé à des interventions développementales, mais aussi un modèle de coordination territoriale et un appui aux médecins généralistes pour guider les familles.

L’accompagnement parental est reconnu comme intervention à part entière et incontournable

Les approches recommandées (comportementales, développementales, participation parentale) reposent aujourd’hui sur une guidance parentale structurée qui leur donne des stratégies d’interactions avec leur enfant et apporte un soutien psychoéducatif. Ce volet est particulièrement soutenu par la stratégie nationale des TND⁴.

Une attention accrue aux disparités territoriales

Les déserts médicaux entraînent des délais importants que les politiques publiques actuelles visent à réduire par le renforcement des équipes territoriales, dont les PCO, mais aussi en favorisant le développement de télé-expertise à partir des centres hospitaliers spécialisés dans certaines situations.

▶︎ CE QUE NOUS FERONS

Généraliser le repérage systématique dans les consultations de médecine générale

L’enjeu est que chaque consultation pédiatrique puisse inclure un bref screening développemental, avec à l’appui les items développementaux du carnet de santé et si besoin quelques outils courts et utilisables en soins primaires qui permettent de standardiser le repérage, comme la SRS-2 ou le livret d’adressage à la PCO⁵. Des outils numériques de repérage (alertes automatisées selon l’âge, questionnaires courts préremplis) dont le déploiement est en réflexion en Occitanie pourraient trouver leur place parmi les logiciels métiers de médecine générale.

Étendre les capacités des PCO pour contribuer à réduire les disparités territoriales

Les réformes en cours visent à faciliter les téléconsultations pour les familles éloignées et proposer de la psycho-éducation à distance aux familles à partir des PCO notamment. Cette action ne sera toutefois possible qu’au prix d’une mise en réseau des PCO avec les autres structures spécialisées de 2^e ligne chargées du parcours de soins dans les TND, en respectant un principe de subsidiarité et de complémentarité.

• Ce que nous faisons : repérer tôt, examiner simplement, orienter sans attendre, via la PCO, pour mieux accompagner les familles.
• Ce qui change : le MG devient le pivot du repérage, les interventions débutent avant le diagnostic, les PCO sécurisent le parcours.
• Ce que nous ferons : repérer plus systématiquement et avec des outils numériques d’aide à la décision, structurer un parcours mieux coordonné MG-PCO-spécialistes et réduire les inégalités territoriales.

Pr Amaria Baghdadli
PUPH, Pédopsychiatre – Centre d’excellence sur l’autisme et les TND au CHU de Montpellier
a-baghdadli@chu-montpellier.fr

L’autrice déclare ne pas avoir de lien d’intérêt.