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Dépistage néonatal : 17 maladies à partir du 1er septembre 2025, dont 16 dépistées biologiquement.NataliaDeriabina / iStock / Getty Images Plus / via Getty Images
Conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS), l'arrêté du 16 avril 2025 [1] inclut trois nouvelles maladies au programme national de dépistage néonatal :
- l'amyotrophie spinale [2] ;
- les déficits immunitaires combinés sévères (DICS - cf. notre article du 10 février 2022) [3] ;
- le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) [4].
La liste des maladies faisant l'objet d'un dépistage néonatal passe ainsi de 14 à 17 (cf. article du 23 mai 2024). Pour chacune de ces maladies :
- les examens de biologie médicale, les modalités de prélèvement (délai après la naissance), et de présentation des résultats (unité de mesure), sont décrits ;
- un arbre décisionnel décrivant la démarche de dépistage néonatal est présenté.
Les dispositions relatives au dépistage de ces trois maladies s'appliqueront prochainement, aux enfants nés à compter du 1er septembre 2025.
[1] Arrêté du 16 avril 2025 modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale (Journal officiel du 30 avril 2025, texte 22)
[2] Dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale - Note de cadrage (HAS, 28 juin 2023)
[3] Communiqué de presse : la HAS propose l'extension du dépistage néonatal au DICS (HAS, 7 février 2022)
[4] Recommandation dépistage néonatal : réévaluation de l'opportunité d'intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN (HAS, 13 février 2024)
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