Substance active nitisinone

Mise à jour : 16 janvier 2013

Nitisinone : Mécanisme d'action

Le traitement par la nitisinone normalise le métabolisme des porphyrines avec une activité normale de la PBG-synthase érythrocytaire et un taux urinaire normal de 5-ALA, une excrétion urinaire de succinylacétone réduite, un taux plasmatique de tyrosine accru et une excrétion urinaire d'acides phénoliques accrue. 

Dans la tyrosinémie de type 1 (HT-1), l'anomalie biochimique est une carence en fumarylacétoacétate-hydrolase, qui est la dernière enzyme de la voie catabolique de la tyrosine. La nitisinone est un inhibiteur compétitif de la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, une enzyme en amont de la fumarylacétoacétate-hydrolase sur la voie catabolique de la tyrosine. En inhibant le catabolisme de la tyrosine chez les patients avec HT-1, la nitisinone empêche l'accumulation de produits intermédiaires toxiques, le maleylacétoacétate et le fumarylacétoacétate. Chez les patients avec une tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1), ces produits intermédiaires sont réduits en deux métabolites toxiques, la succinylacétone et le succinylacétoacétate. La succinylacétone inhibe la voie de synthèse des porphyrines, ce qui conduit à une accumulation de 5-aminolévulinate.

Nitisinone : Cas d'usage

La nitisinone est utilisée dans la prise en charge de tyrosinémies héréditaires de type 1 (HT-1).

Gammes contenant la substance

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