Comment soigne-t-on la drépanocytose ?

Mis à jour : Mardi 17 septembre 2019

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La prise en charge médicale de la drépanocytose consiste à surveiller l’anémie, prévenir les crises vaso-occlusives et les infections, et détecter rapidement les complications pour les traiter au plus vite. Cette prise en charge médicale s’est considérablement améliorée depuis que la majorité des diagnostics se font à la naissance. Néanmoins, la drépanocytose est directement responsable d’une cinquantaine de décès chaque année en France.

La mise en place d’un réseau de soins

Chez les enfants, le traitement de la drépanocytose est organisé autour d’un réseau de soins pluridisciplinaire : pédiatre ou médecin généraliste, médecin hospitalier spécialiste de la drépanocytose, médecin ou puéricultrice de PMI, aide-soignante, infirmière scolaire, assistant social ou travailleur social, etc.

Pour améliorer la coordination des soins, une « carte de soins et d'information » est remise aux parents et aux patients pour développer une meilleure circulation des informations médicales entre eux et les professionnels de santé, dans le respect du secret médical. Cette carte se compose de deux volets :

  • un volet « Soins » qui donne les coordonnées du médecin et des personnes à prévenir en cas d'urgence, les coordonnées des sites et organismes où trouver des informations, ainsi que des données personnelles utiles en cas d'urgence ;
  • un volet « Informations et conseils » destiné à donner au patient et à son entourage des informations pratiques sur la maladie et des conseils de prise en charge sous forme de « règles d'or » (quand consulter en urgence, comment mieux prévenir et prendre en charge précocement les complications, etc.).
Le suivi médical des enfants atteints de drépanocytose

Grâce au dépistage à la naissance, il est possible de prendre en charge les enfants atteints de drépanocytose très précocement. Autour de l’âge de 2 mois, un suivi médical est mis en place, ainsi que le réseau de soins sur lequel les parents pourront s’appuyer. Parmi les mesures mises en place :

  • vaccination de l’enfant selon le calendrier vaccinal obligatoire auquel s’ajoutent la vaccination contre la grippe, le BCG (contre la tuberculose), ainsi que la vaccination contre l’hépatite A et la typhoïde (en cas de voyages) ;
  • prise en continu d’un antibiotique (pénicilline) pendant au moins 5 ans ;
  • supplémentation en vitamine B9 (folates) ;
  • surveillance tous les 2 puis 3 mois avec bilan sanguin, échographies, radiographies, échodoppler transcrânien à partir de l’âge de 12 à 18 mois, etc. ;
  • éducation des parents sur les signaux d’alerte justifiant une consultation en urgence ;
  • éducation des parents sur les mesures d’hygiène de vie à adopter (hydratation régulière, prévention des refroidissements, hygiène buccodentaire et hygiène corporelle, etc.).

La prise en charge des crises vaso-occlusives douloureuses

Les personnes qui souffrent de drépanocytose sont formées à la prise en charge d’une éventuelle crise vaso-occlusive douloureuse. Elles disposent en permanence d’une prescription de médicaments antalgiques (paracétamol ou ibuprofène, avec ou sans codéine). En cas de crise, elles prennent ces médicaments et boivent encore plus abondamment qu’à l’habitude.

Si cette prise en charge autonome au domicile ne suffit pas à soulager la crise, des médicaments antalgiques plus puissants peuvent être prescrits. Une hospitalisation peut être nécessaire (en particulier pour les enfants). Elle permet de mettre en place une hyperhydratation par voie intraveineuse et d’administrer des antalgiques comme, par exemple le MEOPA (mélange équimolaire d’oxygène et de protoxyde d’azote), un traitement gazeux sédatif par inhalation.

Une crise vaso-occlusive nécessite toujours de faire un bilan complet car il n’est pas rare qu’elle annonce une complication.

La prise en charge des épisodes de fièvre

Lors d’épisode de fièvre, plus fréquents chez les enfants, il est nécessaire de rechercher une cause infectieuse et, le cas échéant, de prescrire un traitement antibiotique adapté.

La prise en charge du syndrome thoracique aigu
Le traitement du syndrome thoracique aigu repose le plus souvent sur l’hydratation par voie intraveineuse, la prescription d’antibiotiques et de médicaments antalgiques, éventuellement la mise sous oxygène et l’administration de transfusions sanguines.

La prise en charge de l’anémie aiguë

Qu’elle soit due à la séquestration splénique ou à une crise aplasique, l’anémie aiguë nécessite des transfusions sanguines pour apporter de l’hémoglobine fonctionnelle et rétablir une oxygénation optimale des organes. Ces transfusions peuvent être répétées, par exemple jusqu’à la guérison de l’infection par le parvovirus B19 qui a provoqué la crise aplasique.

Qu’appelle-t-on « échange transfusionnel » et « programme transfusionnel » ?

Le traitement de nombreuses complications de la drépanocytose requiert la mise en place d’« échanges transfusionnels ». L’échange transfusionnel est l’association d’une saignée (une quantité relativement importante de sang est prélevée pour diminuer la concentration du sang en hémoglobine S mutée) et d’une transfusion sanguine (pour apporter de l’hémoglobine normale en remplacement). Ce double traitement est poursuivi jusqu’à ce que l’hémoglobine S ne représente plus que 40 % de l’hémoglobine présente dans le corps (par fois 30 % dans le traitement de certaines complications).

Lorsque plusieurs échanges transfusionnels sont nécessaires, leur calendrier de mise en œuvre constitue le « programme transfusionnel ».

Un échange transfusionnel est systématiquement mis en place lorsqu’une personne souffrant de drépanocytose doit subir une anesthésie de plus de 60 minutes pour une intervention chirurgicale. En effet, la qualité de l’oxygénation des organes est primordiale pour éviter un accident d’anesthésie.

Le traitement de fond de la drépanocytose

Chez certains patients adultes atteints de drépanocytose, les crises vaso-occlusives sont si fréquentes et si sévères qu’il devient nécessaire de mettre en place un traitement de fond visant à les prévenir. Ce traitement de fond repose sur les transfusions et/ou les échanges transfusionnels, mais également sur la prescription d’un médicament, l’hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée). Ce médicament agit en stimulant la production, par la moelle osseuse, d’une hémoglobine particulière au fœtus (l’hémoglobine F) qui disparaît après la naissance.

Ce médicament présente de nombreux effets indésirables, dont certains potentiellement graves. Il est donc réservé aux personnes hospitalisées plus de 3 fois par an à cause d’une crise vaso-occlusive (ou de ses complications), ou celles qui ont présenté un syndrome thoracique aigu grave ou récidivant plusieurs fois en 12 mois.

La greffe de moelle dans le traitement de la drépanocytose

Dans les formes les plus graves de drépanocytose, il est parfois nécessaire d’avoir recours à la greffe de cellules souches dites « hématopoïétiques » : les cellules de la moelle osseuse du patient (qui fabriquent les globules rouges et l’hémoglobine, aussi les plaquettes et les globules blancs) sont éliminées et remplacées par des cellules souches issues de la moelle osseuse d’un donneur (souvent un frère ou une sœur du patient) qui n’est pas atteint de drépanocytose. Au bout de quelques semaines, ces cellules greffées se multiplient et produisent des globules rouges porteurs d’hémoglobine normale. Ce traitement est lourd et complexe et il est réservé aux patients chez qui les traitements habituels ne suffisent pas à contrôler la maladie.

La thérapie génique, source d’espoir pour les patients

Dans le contexte de la drépanocytose, la thérapie génique consisterait à insérer, dans les cellules de la moelle osseuse d’un patient, le gène codant pour l’hémoglobine normale et que ce gène devienne fonctionnel de manière durable.

Après des essais prometteurs sur des animaux, ce type de thérapie génique a été appliqué à 22 patients souffrant d’une maladie de l’hémoglobine proche de la drépanocytose, la bêta-thalassémie (voir encadré dans « Quelles sont les causes de la drépanocytose ? »). En 2018, les résultats de cette étude ont été publiés. Deux ans après le traitement, sur les 22 patients traités, 15 n’avaient plus besoin de recevoir de transfusions sanguines mensuelles (le traitement classique de la bêta-thalassémie) et 6 avaient réduit leurs besoins annuels en terme de transfusion de 73 % en moyenne. Ces résultats, certes préliminaires, semblent prometteurs.

Des études similaires sont en cours sur des patients atteints de drépanocytose.

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