Le diagnostic de la drépanocytose

Comment diagnostique-t-on la drépanocytose ?

En France, le diagnostic de la drépanocytose est essentiellement fait grâce au dépistage à la naissance. Des diagnostics de drépanocytose plus tardifs sont faits sur des personnes qui sont nées à l’étranger ou qui ont échappé au dépistage à la naissance, sur la base des symptômes et de leur origine ethnique. Seule la mise en évidence de l’hémoglobine S permet un diagnostic de certitude.

A partir du 1er novembre 2024, tous les nouveau-nés seront dépistés pour la drépanocytose à la naissance. Avant cette date, le dépistage de la drépanocytose à la naissance n’était pas systématique et était proposé uniquement aux nouveau-nés considérés à risque. La généralisation du dépistage à tous les nourrissons a été recommandée par la Haute Autorité de santé (HAS), car la drépanocytose est la plus fréquente des maladies d’origine génétique à la naissance et elle peut avoir rapidement de graves répercussions. Une prise en charge médicale précoce, avant l’apparition des premiers symptômes, permet d’avoir un meilleur pronostic.

Comment se déroule le dépistage ?

Le dépistage de la drépanocytose se fait dans le cadre du dépistage néonatal. Il ne sera réalisé qu’avec l’accord écrit des parents après avoir reçu une information sur le dépistage néonatal. Un professionnel de santé (sage-femme, infirmière) prélève quelques gouttes de sang sur un buvard en piquant le talon du bébé. Le test est rapide et sans danger. Le prélèvement peut être fait à la maternité ou à domicile, habituellement 2 à 3 jours après la naissance.

Le prélèvement sanguin (couramment appelé test de Guthrie) est ensuite envoyé dans un centre régional pour analyse. Outre la drépanocytose, ce test permet également de dépister d’autres maladies génétiques, dont la mucoviscidose, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, etc.

Le centre de dépistage ne recontacte les parents que si le test doit être refait (buvard non utilisable) ou si le test détecte un résultat anormal nécessitant des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic.