Comment diagnostique-t-on la drépanocytose ?

Mis à jour : Mardi 17 septembre 2019

En France, le diagnostic de la drépanocytose est essentiellement fait grâce au dépistage à la naissance. Des diagnostics de drépanocytose plus tardifs sont faits sur des personnes qui sont nées à l’étranger ou qui ont échappé au dépistage à la naissance, sur la base des symptômes et de leur origine ethnique. Seule la mise en évidence de l’hémoglobine S permet un diagnostic de certitude.

Le dépistage de la drépanocytose à la naissance n’est pas systématique sur l’ensemble du territoire français. Il l’est dans les départements d’outre-mer et dans certaines maternités de la métropole, mais ailleurs il est fait lorsqu’un risque d’être atteint est identifié, le plus souvent du fait de l’origine ethnique des parents, ce qui expose à la possibilité d’une absence de diagnostic précoce lorsque le risque n’a pas été identifié par l’équipe soignante. Par exemple, en 2014, ce dépistage a été fait sur 69 % des enfants nés en région parisienne, contre 27 % des enfants dans le reste de la France métropolitaine.

En 2018, le Ministère de la Santé a décidé de remettre à plat ce dépistage à la naissance, en particulier pour y associer le dépistage d’autres maladies génétiques. Il a saisi la Haute autorité de santé pour qu’elle produise une recommandation sur les modalités du dépistage de la drépanocytose chez les nouveau-nés en France. L’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), qui était jusque-là en charge de collecter les données, a été dissoute en juillet 2018 et on attend les nouvelles dispositions. Entretemps, la drépanocytose continue à être dépistée selon les pratiques habituelles.

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