Fièvre méditerranéenne familiale : la HAS publie un protocole national de diagnostic et de soins

La HAS (Haute Autorité de Santé) publie un PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) relatif à la fièvre méditerranéenne familiale (fichier PDF), également appelée maladie périodique en France.

Ce document élaboré par le centre de référence des maladies auto-inflammatoires de l'enfant est destiné aux professionnels de santé.
Il vise à expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade atteint de fièvre méditerranéenne familiale (FMF).

L'admission en ALD (affection de longue durée) n'est pas systématique et doit être discutée au cas par cas. L'attribution de l'ALD peut être envisagée en particulier pour les patients qui présentent des formes sévères ou handicapantes de FMF.

Pour mémoire :
La FMF est une maladie génétique entraînant un dysfonctionnement du système immunitaire, plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Cette maladie s'exprime par des accès de fièvre à répétition d'une durée de 6 à 72 heures en moyenne, associés ou non à des douleurs abdominales intenses, des douleurs thoraciques et articulaires, voire d'arthrites spontanément résolutives.

Les accès symptomatiques sont accompagnés d'une inflammation biologique se traduisant par l'augmentation des marqueurs de l'inflammation (CRP élevée, polynucléose neutrophile).

Il est notamment indiqué dans ce PNDS que la colchicine est un traitement très efficace de la FMF, capable d'inhiber voire d'espacer les crises dans 90% des cas. Il est également précisé que la colchicine est un médicament potentiellement toxique avec un index thérapeutique faible (les doses thérapeutiques sont proches des doses toxiques).