Une IA développée pour aider au diagnostic des maladies rares

Une intelligence artificielle (IA) a été développée par une équipe chinoise pour aider au diagnostic des maladies rares et se montre supérieure aux systèmes d'aide qui existaient jusqu'à présent, expliquent les chercheurs dans Nature.

Il existe plus de 7.000 maladies rares, dont le diagnostic est difficile en raison de leur rareté, de la variété de symptômes et d'un manque de connaissance des médecins. L'errance diagnostique constitue ainsi un problème majeur, les malades pouvant attendre souvent plusieurs années avant que le bon diagnostic soit posé.

Il apparaît donc particulièrement intéressant de pouvoir s'aider des technologies les plus récentes, comme l'IA.

La mise au point d'un tel dispositif fait toutefois face à des difficultés, expliquent Weike Zhao de l'université de Shanghai et ses collègues: les symptômes sont souvent divers et font appel à différentes disciplines médicales; comme il y a peu de cas, les bases de données permettant d'entraîner les IA sont limitées; les connaissances évoluent vite et l'IA doit être adaptée de façon dynamique; enfin, pour être crédible, l'IA doit être capable d'expliquer comment elle arrive à un diagnostic.

Les chercheurs chinois ont développé l'IA DeepRare, estimant avoir répondu à ces différents challenges.

DeepRare, IA de type grand modèle de langage (LLM), intègre différents types de données: descriptions cliniques de cas, descriptions phénotypiques de la maladie, données génétiques.

En travaillant sur des données de 6.401 cas cliniques concernant 2.919 maladies rares différentes, issus de neuf bases de données de différents pays, cette IA a été comparée à d'autres systèmes existants.

Des taux de bon diagnostic supérieurs à ceux des humains

Elle s'est montrée supérieure dans tous les cas. Dans une analyse fondée uniquement sur les descriptions phénotypiques de la maladie, elle a donné le bon diagnostic en premier choix dans 57,2% des cas, ce qui était 23,8% de plus que la meilleure des IA plus "conventionnelles" testées. Si l'on prend en compte les trois premiers diagnostics proposés, on passe à 65,2% de réponse, ce qui est supérieur de 18,6% à la meilleure des autres IA testées.

Dans une analyse "multimodale", prenant en compte différents types de données, le taux de premier diagnostic proposé qui était le bon montait à 69,1%, comparé à 55,9% avec la meilleure des autres IA.

De plus, les taux de bon diagnostic étaient supérieurs à ceux obtenus par des humains, même aidés d'une IA actuelle. Si l'on va jusqu'à cinq diagnostics proposés, on arrive à 78,5% des cas où DeepRare propose le bon, contre 68,1% pour un humain aidé d'une IA actuelle.

Si ces résultats sont confirmés dans d'autres travaux, cette IA pourrait présenter un intérêt à la fois pour aider les spécialistes des maladies rares, mais aussi comme outil pour des médecins non spécialistes qui ne rencontrent que très peu de maladies rares, ce qui contribuerait à l'accélération de l'obtention d'un diagnostic correct.