À l'occasion de ses 25 ans, la Plateforme maladies rares appelle à ce que la France reste pionnière

La France doit rester pionnière dans la mobilisation pour améliorer le diagnostic, l'accès aux soins et le parcours de vie des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles, ont plaidé les organisations partenaires de la Plateforme maladies rares, lors d'une conférence de presse organisée le 17 février 2026 à l'occasion de ses 25 ans et à l'approche de la journée mondiale des maladies rares.

La Plateforme maladies rares est issue d'un mouvement collectif né en 2001 à l'initiative de l'AFM-Téléthon, auquel se sont joints l'Alliance maladies rares, Eurordis, la Fondation maladies rares, Maladies rares Info Services et Orphanet.

Poussée par le milieu associatif, "la France a été pionnière", "moteur", dans des changements politiques qui concernent les malades d'abord en Europe puis dans le monde entier, avec l'adoption par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) de sa première résolution sur les maladies rares, avec la proposition d'un plan d'action mondial d'ici 2028, a rappelé la directrice par intérim d'Eurordis, Virginie Hivert.

"Nous sommes à nouveau à un tournant et c'est l'occasion pour la France de se positionner encore comme pionnière" pour relever les nouveaux défis, notamment trouver les investissements nécessaires à la pérennisation des centres de référence, a-t-elle poursuivi, précisant que les plans de financement européens pour 2028-2034 étaient en cours de négociation.

"Il faut que la France garde son rôle pionnier", a renchéri le président de l'Alliance Maladies rares, Jean-Philippe Plaçon, soulignant "la fierté du travail accompli" et tout autant "la lucidité face aux difficultés qui persistent". "L'errance diagnostique, les inégalités territoriales demeurent. Les parcours de soins et de vie sont complexes, avec des ruptures et des pertes de chance évitables."

La présidente de Maladies rares Info Services, Hélène Berrué-Gaillard, a, de son côté, partagé l'inquiétude des familles face à un objectif de réduction des délais d'accès au centre de référence. "Comment y parvenir? Une maladie non traitée, c'est un risque de décès!"

"Il faut en priorité renforcer la coordination entre la ville et l'hôpital, assurer le dépistage tout au long de la vie et pour cela, on attend le deuxième plan France médecine génomique, simplifier les procédures et l'accès aux traitements innovants, sécuriser l'accès à ceux existants, pérenniser les financements sans aller de plan en plan et inventer un modèle pour les maladies ultrarares… Il y a encore beaucoup à faire!" a souligné Jean-Philippe Plaçon.

La présidente de l'AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, a appelé la France à se positionner sur ce point, "proposer un modèle et entraîner les autres ensuite". Face à des industriels et des fonds d'investissement "plus frileux" depuis quelques années, le passage au développement clinique est bloqué pour plusieurs molécules de Généthon, avec pourtant "de vraies promesses thérapeutiques".

Des phases I/II pour la maladie de Steinert et la calpaïnopathie ne peuvent ainsi être lancées et des essais cliniques pour la myopathie de Duchenne, la myopathie des ceintures liée au gène FKRP, la gammasarcoglycanopathie et le syndrome de Crigler-Najjar ne peuvent se poursuivre faute de moyens.

Des solutions thérapeutiques à trouver pour 95% des maladies rares et ultrarares

"C'est une frustration extrême!" a souligné Laurence Tiennot-Herment, rappelant que pour 95% des maladies rares, et pour la plupart ultra-rares, il n'existe pas de solution curative. Pourtant, les maladies rares représentent "un vrai laboratoire d'innovations, un modèle pour les maladies plus fréquentes".

Elle a reconnu que les maladies rares bousculaient le modèle actuel des médicaments remboursés avec des traitements qui pouvaient se limiter à une seule injection, comme a pu le montrer le cas de la thérapie génique Zolgensma* (onasemnogène abéparvovec, Novartis) dans l'amyotrophie spinale, qui a été considéré comme le médicament le plus cher du monde en 2022, à plus de 2 millions de dollars la dose aux Etats-Unis, détrôné en 2024 par une autre thérapie génique dans une maladie ultrarare.

Cette situation peut également s'expliquer par les difficultés rencontrées par des industriels pour commercialiser leurs traitements dans la bêta-thalassémie et l'hémophilie en Europe, a fait observer le directeur de la Fondation Maladies rares, le Pr Daniel Scherman.

La présidente de l'AFM-Téléthon a par ailleurs pointé la nécessité d'apporter des réponses pour "au moins un tiers des malades qui sont en impasse diagnostique" et de faire progresser le dépistage néonatal de maladies pour lesquelles des essais thérapeutiques sont en cours, en particulier la myopathie de Duchenne. "Il faut anticiper. Pour l'amyotrophie spinale, il s'est passé sept ans entre le premier traitement commercialisé et son inclusion dans le dépistage néonatal alors que la mucoviscidose était dépistée bien avant les traitements modulateurs de CFTR!"

Interrogé sur l'avancée du quatrième plan national maladies rares (PNMR) 2025-2030, lancé en 2025, le directeur des affaires publiques d'AFM-Téléthon, Christophe Duguet, a rapporté qu'il avait mis "beaucoup de temps à débuter", avec un premier comité de suivi seulement à la fin 2025, "même si des sujets avancent".

La Fondation Maladies rares doit lancer, avec la direction générale de l'offre de soins (DGOS), un appel à projets en sciences humaines et sociales dans l'objectif d'améliorer le quotidien des patients, a indiqué son directeur.

Mais "à ce jour, sur les très nombreuses mesures du plan, un grand nombre n'est pas financé et il est difficile d'avoir une visibilité sur comment travailler. Le contexte budgétaire actuel est en outre inquiétant pour certaines mesures pertinentes", a-t-il poursuivi.

Il a notamment cité un projet "article 51" mené en Corse. "L'évaluation est positive, la phase transitoire arrive à son terme en avril mais les financements restent à trouver", a regretté Christophe Duguet, s'interrogeant sur les perspectives de généralisation de ce dispositif.

De manière générale, il est essentiel de redonner la place aux malades et aux familles, de remettre leurs besoins au centre, a insisté Laurence Tiennot-Herment. Non seulement il reste de nombreux défis à relever mais il faut aussi "faire en sorte de ne pas revenir en arrière quand on voit les carences actuelles du système de santé", a-t-elle poursuivi, appelant à "la vigilance".

D'après une dépêche publiée dans APMnews le 17 février 2026.