Moins de la moitié des femmes estiment avoir reçu une information claire sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France

Moins de la moitié des femmes concernées ont reçu une information qu'elles jugent très claire sur le dépistage de la trisomie 21 lorsqu'elles étaient enceintes, et moins de 30% considèrent cette information comme suffisante ou complète, selon une étude française publiée dans le Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction.

La stratégie nationale actuelle de dépistage prénatal de la trisomie 21 est fondée sur une approche séquentielle et hiérarchique proposée à toutes les femmes enceintes, quel que soit l'âge maternel ou les antécédents familiaux. En première ligne du dépistage, sont pris en compte l'âge maternel, la clarté nucale et les marqueurs sériques du premier trimestre, réalisés entre 11 semaines et 13 semaines + 6 jours de grossesse.

Un algorithme calcule la probabilité individuelle et, en fonction du risque, la patiente est orientée vers un test invasif de diagnostic (risque supérieur à 1/50) ou vers un dépistage prénatal non invasif (DPNI) basé sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (risque compris entre 1/1.000 et 1/51), ou l'absence d'examen supplémentaire si le risque calculé est inférieur à 1/1.000.

Le DPNI est intégré à la stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 depuis janvier 2019 et cela a augmenté la complexité de l'information que les professionnels de santé doivent délivrer aux femmes enceintes. Cela est devenu encore plus complexe avec l'élargissement du DPNI à d'autres anomalies chromosomiques, depuis septembre 2024, rappellent Clément Wulveryck de l'université catholique de Lille et ses collègues.

Ils ont cherché à évaluer quel était le niveau de compréhension de l'information délivrée sur le dépistage prénatal de la trisomie 21, indépendamment de la satisfaction ou de l'accès à cette information, avec ces nouveaux développements. Pour cela, une enquête en ligne a été réalisée en août-septembre 2024 auprès de femmes de 18 ans et plus qui ont été enceintes au moins une fois depuis 2019.

Le questionnaire utilisé portait sur la perception de la clarté, de l'exhaustivité et de la suffisance de l'information délivrée, avec cinq questions ouvertes pour évaluer la compréhension objective. Un score de compréhension de 0 à 10 était calculé à partir d'une analyse sémantique et de critères prédéfinis.

L'étude porte sur 2.146 femmes ayant répondu, dont 94,5% ont reçu une information de la part d'un professionnel de santé, et parmi elles, 36,2% ont consulté d'autres sources également, la plupart du temps des documents écrits provenant d'établissements de santé, d'internet et des réseaux sociaux, ou ont eu des discussions sur le sujet avec des proches.

Importante incompréhension des résultats du DPNI

L'information obtenue a été jugée très claire par seulement 43,8% des participantes, alors que 29,9% l'ont jugée complète et 32,4% suffisante.

Le score de compréhension médian était de 2,6 sur 10.

La compréhension était la plus mauvaise concernant l'interprétation des résultats positifs et négatifs du DPNI. La plupart des participantes identifiaient correctement les composantes du dépistage combiné du premier trimestre, relèvent les auteurs, mais l'interprétation du DPNI était associée à une importante incompréhension. "Seule une minorité de répondeuses ont correctement interprété un résultat de DPNI positif comme indiquant une probabilité plus élevée plutôt qu'un diagnostic définitif, et une proportion similaire a compris correctement qu'un résultat négatif n'élimine pas tout risque", rapportent les auteurs.

"La confusion entre les tests de dépistage et les procédures diagnostiques était fréquente, ce qui souligne que cette distinction constitue l'un des concepts les plus problématiques", commentent-ils.

"Ces résultats soulignent la nécessité d'améliorer les outils de communication et de mettre en place un soutien personnalisé pour garantir une prise de décision éclairée dans des populations diverses", concluent-ils.

D'après une dépêche publiée dans APMnews le 4 février 2026.