Dépistage néonatal: trois nouvelles maladies intégrées, dont l'amyotrophie spinale

Paris, France

Trois nouvelles maladies graves, dont l'amyotrophie spinale, sont dépistées à la naissance à partir de ce lundi, une évolution souhaitée de longue date par les associations de patients alors que la France reste en retrait en la matière par rapport à d'autres pays.

"À compter du 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France bénéficient d’un dépistage élargi à trois nouvelles maladies rares et graves", a rappelé lundi dans un communiqué le ministère de la Santé.

Jusqu'à présent, en France, dans les deux ou trois jours de vie d'un enfant, un dépistage - pas obligatoire mais fortement recommandé - était proposé gratuitement pour 13 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard. Seize pathologies seront désormais dépistées.

Les trois nouvelles maladies sont l'amyotrophie spinale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).

La SMA est la plus fréquente, touchant un bébé sur 7.000. C'est une maladie génétique très grave, qui se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Dans ses formes les plus sévères, elle tue avant ses deux ans l'enfant atteint, rapidement victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer, mais une prise en charge précoce peut drastiquement en limiter les conséquences.

Les deux autres maladies sont encore plus rares: un bébé sur 30.000 pour les DICS, qui affaiblissent gravement le système immunitaire du bébé et peuvent être traités par une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie, et un sur 100.000 pour le VLCAD, qui nécessite de donner une alimentation très adaptée dès la naissance.

Cet élargissement du dépistage, annoncé en mai dernier, était vivement souhaité par les associations de lutte contre les maladies rares. L'AFM-Téléthon a ainsi salué fin août une "avancée majeure pour les familles", rappelant qu'elle faisait suite à une expérimentation réussie ces dernières années dans le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine.

Les associations estiment toutefois que le dépistage pourrait aller encore plus loin en France. Celle-ci a été longtemps en avance en la matière - depuis 50 ans, 40.000 enfants ont pu être pris en charge grâce au dépistage - mais est désormais moins ambitieuse que d'autres pays, comme l'Italie qui dépiste une quarantaine de maladies à la naissance.

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© Agence France-Presse

(publié le 01/09/2025)