Ajouter un commentaireLa dystonie se caractérise par des mouvements musculaires involontaires qui peuvent se révéler très invalidants. On fait le point sur ce trouble du système nerveux central qui reste méconnu. En France, 20 000 personnes environ seraient concernées.
Quand nous pensons à un trouble du mouvement, le tremblement associé à la maladie de Parkinson nous vient immédiatement à l’esprit. Mais il existe un autre groupe d’affections, tout aussi invalidantes et beaucoup moins connues, qui affectent profondément la qualité de vie des personnes qui en souffrent.
L’une d’entre elles est la dystonie, un trouble du système nerveux central qui peut apparaître à tout âge et qui pourrait toucher pas moins de 1 % de la population mondiale.
Elle se caractérise par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, qui peuvent provoquer des mouvements et des postures de torsion anormales, souvent accompagnés de douleurs et de déformations articulaires. De plus, les mouvements dystoniques peuvent également être associés à des tremblements.
La dystonie s’aggrave généralement avec la fatigue, le stress et les états émotionnels négatifs, mais l’état s’améliore pendant le sommeil et avec la relaxation. Son intensité peut également être réduite grâce à des astuces sensorielles, qui consistent en des gestes volontaires tels que toucher son menton ou ses sourcils, mettre un cure-dent dans sa bouche ou un foulard autour de son cou.
En ce qui concerne les causes, il existe un large éventail de facteurs déclenchants possibles. La dystonie peut être héréditaire, suite à certaines mutations génétiques qui affectent la transmission de la dopamine ou les circuits des noyaux basaux du cerveau. Il existe également des dystonies dites secondaires, ou acquises, qui résultent de lésions structurelles du système nerveux central (comme des traumatismes, accidents vasculaires cérébraux, encéphalites ou tumeurs), d’une exposition à des médicaments et de maladies métaboliques ou dégénératives. Enfin, les dystonies idiopathiques, d’origine inconnue, sont les plus fréquentes.
Un large éventail de manifestations
La forme la plus courante de ce trouble chez l’adulte est la dystonie focale, qui touche une région spécifique du corps. Dans cette catégorie, la plus connue et la plus fréquente est la dystonie cervicale (également appelée torticolis spasmodique) qui touche les muscles du cou et parfois aussi l’épaule. Elle se manifeste par des mouvements de la tête de droite à gauche (comme pour dire « non-non ») ou de haut en bas (comme pour dire « oui-oui »).
Les autres formes de dystonie focale sont les suivantes :
Le blépharospasme, qui provoque des mouvements involontaires des muscles des paupières et entraîne un clignement excessif ou une fermeture involontaire des yeux.
La dystonie de l’écrivain, qui touche la main et le bras lors d’activités spécifiques, telles que l’écriture.
La dystonie oromandibulaire, c’est-à-dire la contraction des muscles de la partie inférieure du visage et des muscles superficiels du cou (qui inclut parfois une dystonie de la langue).
La dystonie laryngée ou dysphonie spasmodique, qui correspond à la contraction anormale des muscles qui régulent la fermeture et l’ouverture des cordes vocales et entraîne des difficultés d’élocution.
Outre les dystonies focales mentionnées ci-dessus, il existe d’autres variétés de dystonies : la dystonie segmentaire, qui touche deux ou plusieurs parties adjacentes du corps (comme le syndrome de Meige qui affecte les muscles du visage, de la mâchoire et de la langue) ; la dystonie généralisée, qui touche la majeure partie du corps, y compris le tronc et les membres ; l’hémidystonie qui concerne tout un côté du corps ; et la dystonie multifocale, localisée au niveau de deux ou plusieurs parties non contiguës du corps.
Comment traiter ce trouble
Bien que la dystonie soit incurable, il existe des traitements susceptibles d’améliorer considérablement la qualité de vie du patient. Une approche globale combinant soins médicaux, soutien émotionnel et accompagnement humain peut faire la différence et aider ces patients à retrouver confiance en eux.
Au sein de ces équipes, la physiothérapie joue un rôle primordial. Elle vise à améliorer la mobilité, réduire la douleur et aider les patients à gérer leurs mouvements involontaires, ce qui favorise ainsi leur fonctionnalité et leur autonomie dans leur vie quotidienne.
Actuellement, certains champs de la recherche sur la dystonie s’intéressent au développement d’études génétiques, de nouvelles thérapies pharmacologiques et d’interventions de stimulation cérébrale.
Une maladie très invalidante
En France (d’après l’Institut du cerveau) ou en Espagne (selon les données de la Société espagnole de neurologie, SEN), plus de 20 000 personnes sont touchées par un type de dystonie. Mais ce chiffre pourrait être beaucoup plus élevé car il s’agit de l’un des troubles du mouvement les plus sous-diagnostiqués.
(À noter que la prévalence de la dystonie varie selon les régions du monde et le groupe ethnique, ndlr).
La dystonie est souvent confondue avec le tremblement parkinsonien, le tremblement essentiel, des tics, des myoclonies (qui correspondent à un autre type de mouvements rapides et involontaires), le trouble psychogènedu mouvement ou même la scoliose.
Il s’agit d’une maladie très invalidante. Son impact sur la qualité de vie ne se traduit pas seulement par des difficultés physiques. Le stress, l’anxiété et la dépression sont fréquents chez les patients, du fait de la nature chronique de la maladie.
Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à ne pas parler de leur état ni à se montrer en société, ce qui rend la maladie encore plus invisible. Elles vivent souvent recluses en raison de la douleur constante, des troubles émotionnels et de la stigmatisation sociale.
Ressources et soutien
Pour les personnes atteintes de dystonie et leurs familles, plusieurs organisations offrent soutien, informations et ressources :
L’Amadys, l’association française des malades atteints de dystonie
Orphanet, le portail dédié aux maladies rares
La Dystonia Medical Research Foundation (DMRF)
En définitive, la dystonie reste largement méconnue. Le manque de connaissances et la stigmatisation associée aux troubles neurologiques rares rendent difficiles le diagnostic précoce et l’accès à des traitements adaptés. Sensibiliser le grand public, former les professionnels de santé et encourager la recherche fondamentale et clinique sont des mesures essentielles pour améliorer le pronostic des personnes atteintes de ce trouble.
Auteurs
Personal Docente e Investigador Grado de Fisioterapia, Universidad San Jorge
Personal Docente e investigador en Fisioterapia, Universidad San Jorge
Profesora e investigadora del Grado en Fisioterapia, Universidad de Zaragoza
Déclaration d’intérêts
Les auteurs ne travaillent pas, ne conseillent pas, ne possèdent pas de parts, ne reçoivent pas de fonds d'une organisation qui pourrait tirer profit de cet article, et n'ont déclaré aucune autre affiliation que leur organisme de recherche.
Cet article est republié à partir de The Conversation sous licence Creative Commons. Lire l'article original.
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