Dépistage néonatal : avis favorable de la HAS à l'ajout de deux nouvelles maladies

La Haute Autorité de santé (HAS) se déclare favorable à intégrer le dépistage de deux nouvelles maladies rares dans le programme national de dépistage néonatal, dans une recommandation rendue publique le 29 septembre 2025.

Il s'agit du déficit en biotinidase et de la galactosémie.

Le programme national de dépistage néonatal inclut actuellement 16 maladies, à la suite de l'ajout début septembre de trois nouvelles maladies aux 13 qui étaient dépistées jusqu'à présent, rappelle-t-on.

L'objectif de ces dépistages très précoces, à quelques jours de vie des nouveau-nés, est de « mettre en œuvre, avant l'apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d'éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants », rappelle la HAS dans son avis.

Les deux nouvelles maladies sont des maladies liées à un déficit enzymatique, qui peuvent être dépistées par des techniques fluorimétriques sur un échantillon de sang. Il s'agit de maladies rares, avec une incidence entre 1/40 000 et 1/60 000 pour le déficit de biotinidase et entre 1/60 000 et 1/40 000 pour la galactosémie.

Les symptômes apparaissent, pour le déficit de biotinidase, entre deux et cinq mois selon les enfants et pour la galactosémie, très précocement, dès deux semaines.

La HAS recommande également, de façon globale, « la mise à disposition de moyens humains, matériels et financiers suffisants dédiés à la mise en œuvre de ce dépistage, au suivi, à la remontée des données et à son évaluation » et « une formation de l'ensemble des professionnels de santé impliqués dans le dépistage néonatal » ainsi qu'« une première information [sur le dépistage néonatal] pendant la grossesse, au cours des consultations prénatales du troisième trimestre ».

Elle préconise aussi le développement de « matériel d'information adapté aux différents publics, y compris les parents et les futurs parents, les professionnels de santé impliqués dans le dépistage néonatal et la prise en charge des malades dépistés, les familles ainsi que le public en général ».

Elle rappelle par ailleurs l'importance de l'organisation dans les maternités pour la transmission « dans les 24 heures (y compris les week-ends et les jours fériés) » des prélèvements sanguins aux centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), « pour respecter strictement l'ensemble des délais, en particulier les délais d'instauration du traitement, condition indispensable au succès du dépistage ».

D'après une dépêche publiée dans APMnews le 29 septembre 2025.