La sécrétion de parathormone (PTH) hormone hypercalcémiante, est normalement régulée par la concentration extracellulaire de calcium. Cette régulation disparaît dans les cas d'hyperplasie (diffuse), ou d'adénome des parathyroides. Il y a hyperparathyroïdie dite « primaire ». La PTH stimule les ostéoclastes, donc augmente la résorption osseuse (hyperostéolyse) qui libère le calcium osseux. L'hypercalcémie est d'autant plus marquée que la parathormone augmente l'absorption intestinale du calcium.
Les hyperparathyroïdies primaires sont observées à tout âge et dans les deux sexes, mais plus fréquemment chez la femme de 40 à 65 ans. L'hypersécrétion prolongée de parathormone peut entraîner une néphrocalcinose et une hypercalciurie chronique cause de lithiase urinaire. Des troubles rhumatologiques, digestifs et une hypertension artérielle sont possibles (voir Suivi et adaptation du traitement).
L'hyperparathyroïdie primaire peut être due à un seul adénome dans une seule glande parathyroïde, ou à une polyadénomatose parathyroïdienne. Le traitement est chirurgical.
Elle peut faire partie d'une maladie endocrinienne multiple, ou d'une néoplasie endocrinienne multiple (NEM) associée à divers adénomes ou carcinomes : adénomes à prolactine, gastrinome, insulinome ou encore phéochromocytome, cancer médullaire de la thyroïde.
La période initiale de l'hyperparathyroïdie peut être « lente ». Les signes cliniques sont réduits et l'hypercalcémie reste modérée ou même est intermittente. Une surveillance est nécessaire et un dosage de parathormone peut être effectué en cas de lithiase urinaire sans cause évidente.
Les cancers des parathyroïdes et les hyperparathyroïdies familiales sont plus rares.