La maladie
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Objectifs de la prise en charge
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Prise en charge
Épilepsie de l'enfant
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Diagnostic syndromique
Plusieurs axes permettent de classer les syndromes épileptiques de l'enfant et de guider les choix thérapeutiques. Le premier axe distingue les épilepsies généralisées des épilepsies partielles. Le deuxième les subdivise en épilepsies idiopathiques ou non.
Des syndromes ont été individualisés en raison de leur profil électroclinique et de leur réponse au traitement. Certains correspondent à des épilepsies idiopathiques bénignes : épilepsie à paroxysmes rolandiques (EPR) par exemple. D'autres ont un pronostic plus sévère tels que l'épilepsie myoclono-astatique, le syndrome de Lennox-Gastaut, les spasmes infantiles, le syndrome des pointes-ondes continues du sommeil ou le syndrome de Dravet (voir Cas particuliers).
L'épilepsie peut rester inclassée, notamment lors des premières crises ; des molécules à large spectre, telles que le valproate de sodium et le clobazam, sont alors recommandées.
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Information et éducation du patient et de son entourage
Des mesures hygiénodiététiques et éducatives adaptées, ainsi qu'une aide psychologique, sont à mettre en place (voir Traitements non médicamenteux). Voir Conseils aux patients.
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Épilepsies partielles idiopathiques bénignes
Les plus fréquentes sont l'EPR et l'épilepsie occipitale bénigne précoce. Peu invalidantes, elles ne nécessitent pour la plupart pas de traitement, sauf en cas de crises diurnes et/ou répétées interférant avec la vie quotidienne.
Le valproate de sodium (voir Traitements) ou le clobazam sont prescrits en 1re intention. Le lévétiracétam est parfois proposé. Dans 10 % des cas, il y a un risque d'aggravation avec la carbamazépine.
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Épilepsies partielles non idiopathiques
Leur point de départ est focal et la symptomatologie de la crise dépend de celui-ci.
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Épilepsies généralisées
On distingue les épilepsies généralisées idiopathiques (épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie absence de l'enfant, épilepsie myoclonique juvénile et épilepsie grand mal du réveil) des épilepsies généralisées non idiopathiques (épilepsie myoclono-astatique et syndrome de Lennox-Gastaut, voir Cas particuliers).
Cas particuliers
Prise en charge de la crise convulsive
Au cours d'une crise généralisée, la prise en charge comporte la prévention des traumatismes et la préservation de la liberté des voies aériennes. Si la crise persiste plus de 5 minutes, une benzodiazépine ayant l'AMM dans cette indication (diazépam, midazolam), d'efficacité rapide, doit être administrée.
En préhospitalier (domicile, institution), en l'absence d'accès veineux, les benzodiazépines doivent être administrées par voie transmuqueuse : diazépam par voie rectale ou midazolam par voie buccale. La persistance de la crise nécessite l'intervention d'une équipe médicale d'urgence, qui sera rapidement appelée par le soignant avant, ou juste après l'administration du médicament, en cas de 1re utilisation, ou si l'enfant a des difficultés respiratoires. La seringue vide sera remise au professionnel de santé, afin qu'il soit informé de la dose reçue par le patient. L'utilisation du midazolam par voie buccale est plus appropriée au traitement ambulatoire en particulier chez le grand enfant et l'adolescent. En cas d'échec, une seconde dose ne doit pas être administrée sans avis médical.
En milieu hospitalier ou lors d'un transport médicalisé, l'utilisation du diazépam par voie rectale ou du midazolam par voie buccale peut s'avérer pertinente lorsque l'abord veineux est difficile et retarde l'administration du médicament.
Chez le nourrisson de 3 à 6 mois, le midazolam ne doit être administré qu'en milieu hospitalier afin d'assurer une surveillance adéquate et de disposer d'un équipement de réanimation.
État de mal épileptique
L'état de mal épileptique se définit par une crise de durée > 30 minutes ou par des crises répétées sans reprise de la conscience entre les crises, nécessitant une prise en charge diagnostique et thérapeutique urgente comprenant des mesures générales (monitoring cardiorespiratoire, voie d'abord, surveillance neurologique) et des médicaments spécifiques.
Quatre molécules peuvent être utilisées en première intention par voie parentérale : le diazépam, le clonazépam, la phénytoïne (et sa prodrogue, la fosphénytoïne, chez l'enfant de plus de 5 ans), et le phénobarbital. Le clonazépam et le diazépam ont un spectre d'action large et sont particulièrement indiqués en cas d'état de mal généralisé, de type myoclonique ; la phénytoïne est plutôt prescrite en cas d'état de mal partiel, de type tonique ; le phénobarbital est administré de préférence en cas d'état de mal au décours d'une pathologie infectieuse et d'un œdème cérébral.
En cas d'état de mal inaugural, il convient de rechercher et de traiter une cause occasionnelle (infection, tumeur, traumatisme, cause métabolique).
En cas d'état de mal survenant dans un contexte d'épilepsie connue, il est judicieux de rechercher un facteur déclenchant (infection, vomissements, changement de traitement) et de procéder à un dosage des antiépileptiques (lorsque cela est possible). Il convient de maintenir le traitement en cours, sauf en cas de surdosage évident ou de nette aggravation lors de l'introduction d'un antiépileptique. Le clonazépam et le diazépam sont préférés au phénobarbital en raison de leur large spectre et de leur moindre risque d'interactions médicamenteuses.
La fosphénytoïne administrée par voie injectable a une AMM dans cette indication chez l'enfant de plus de 5 ans, mais il n'y a pas actuellement de données pharmacocinétiques chez le jeune enfant.
Spasmes infantiles (syndrome de West)
La triade classique associe les spasmes en flexion, une régression psychomotrice et une hypsarythmie (tracé typique sur l'EEG), mais des présentations atypiques tant sur le plan des crises que sur l'aspect EEG doivent être reconnues, et le recours à un EEG-vidéo durant le sommeil est un outil majeur du diagnostic. La vigabatrine dispose d'une AMM en monothérapie dans cette indication, à la dose initiale de 50 mg/kg par jour, puis jusqu'à une dose pouvant aller jusqu'à 150 mg/kg par jour. La corticothérapie est également utilisée de façon usuelle en 1re ou 2e intention, mais il n'y a pas de consensus sur le choix de la molécule, la posologie et la durée du traitement. Le choix de l'hydrocortisone est retenu par certains spécialistes, mais ce médicament ne dispose pas d'AMM dans cette indication. En revanche, le tétracosactide, hormone corticotrope, a une AMM spécifique dans le traitement des spasmes infantiles. Il convient d'éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, oxcarbamazépine.
Pointes-ondes continues du sommeil (POCS)
Ce syndrome associe une régression psychomotrice (tableau neuropsychologique dissocié), des crises qui peuvent être rares, voire absentes, et un aspect typique à l'EEG : pointes-ondes continues présentes pendant 80 % de la durée du sommeil, diffuses, à prédominance focale. Le clobazam et l'éthosuximide sont les médicaments de 1re intention, mais leur efficacité est rarement suffisante. La corticothérapie est souvent nécessaire, l'hydrocortisone étant le plus souvent prescrite hors indication d'AMM : 10 mg/kg par jour (avant 4 ans), 5 mg/kg par jour (après 4 ans), en association à une supplémentation vitamino-D calcique et potassique, avec une décroissance progressive sur 12 à 18 mois. Le sultiame est disponible dans le cadre d'une ATU de cohorte dans le syndrome de POCS après échec des thérapeutiques appropriées. Il faut éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, vigabatrine.
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (syndrome de Dravet)
Ce syndrome se manifeste durant la première année par des crises épileptiques prolongées, de type tonico-cloniques généralisées ou unilatérales, alternant le plus souvent d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant le plus souvent dans un contexte fébrile chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal. L'EEG et l'IRM sont normaux. L'évolution ultérieure se fait dès la deuxième année de vie vers une épilepsie sévère (crises tonico-cloniques généralisées, absences, myoclonies) associée à une stagnation des acquisitions, un important retard psychomoteur concernant essentiellement le langage, associé à une ataxie. Le diagnostic précoce est important. Le valproate de sodium est administré dès la première crise, puis associé au clobazam. En cas de répétition de crises prolongées, il convient d'associer rapidement du stiripentol (prescription initiale hospitalière semestrielle réservée aux pédiatres ou neurologues), en diminuant de moitié les doses de valproate de sodium et de clobazam. En cas de persistance de crises courtes et fréquentes, il peut être utile d'associer du topiramate. Les médicaments aggravants à éviter sont les suivants : phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, vigabatrine.
Syndrome de Lennox-Gastaut
Il s'agit d'une encéphalopathie épileptique sévère qui débute entre 3 et 10 ans, généralement avant 8 ans. Ce syndrome représente 1 à 2 % des épilepsies de l'enfant. D'après Orphanet, l'incidence est de 1/100 000 cas par an, avec une prévalence de 15/100 000.
Il est caractérisé par une triade symptomatique comportant :
des crises souvent toniques, axiales, diurnes et nocturnes, parfois atoniques et, rarement, des absences atypiques ;
un tracé EEG associant des bouffées de pointes ondes lentes diffuses lors de la veille et des bouffées de pointes ondes rapides et polypointes lentes et, surtout, des rythmes rapides généralisés pendant le sommeil ;
un ralentissement du développement intellectuel avec des troubles de la personnalité et du comportement (notamment hyperactivité, agressivité et tendances autistiques).
Le syndrome de Lennox-Gastaut survient chez des enfants ayant un retard du développement (42 %), une autre épilepsie (38 %) ou sans antécédents (20 %). L'évolution se fait souvent vers une épilepsie pharmacorésistante et un retard cognitif.
La prise en charge initiale repose sur l'acide valproïque (associé ou non aux benzodiazépines) auquel est ajoutée la lamotrigine lorsque l'acide valproïque n'est pas assez efficace, ou mal toléré. Lorsque des crises toniques-atoniques persistent malgré l'association acide valproïque et lamotrigine, le rufinamide (à partir de 1 an) ou d'autres antiépileptiques (topiramate à partir de l'âge de 2 ans, felbamate à partir de 4 ans) peuvent être associés.
L'évolution se fait souvent vers une épilepsie pharmacorésistante et un retard cognitif.
La fréquence des épilepsies pharmaco-résistantes dans le syndrome de Lennox-Gastaut est élevée (environ 2/3).
Formes d'épilepsie ne justifiant pas systématiquement un traitement de fond
Certaines formes de la maladie sont dans ce cas, par exemple :
les épilepsies partielles idiopathiques bénignes de l'enfant et de l'adolescent telles que les épilepsies à paroxysmes rolandiques (EPR), l'épilepsie occipitale bénigne précoce (syndrome de Panayiotopoulos) ;
les épilepsies avec crises grand mal du réveil de l'adolescent.
Étiologie des épilepsies
L'épilepsie de l'enfant est caractérisée par la diversité des syndromes épileptiques et des étiologies sous-jacentes. Elles peuvent aussi bien être l'expression de situations bénignes transitoires liées à la maturation cérébrale que liées à des pathologies telles que des malformations, des causes acquises (séquelles d'anoxie, de méningites, post-traumatiques, tumeurs, etc.), d'anomalies génétiques ou métaboliques, parfois extrêmement sévères. La prise en charge des encéphalopathies épileptiques (syndrome d'Ohtahara, syndrome de West, pointes ondes continues du sommeil, syndrome de Lennox-Gastaut) représente un enjeu majeur pour les neuropédiatres en raison du risque particulièrement important de conséquences sur les fonctions cognitives liées aux anomalies intercritiques.
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare (incidence 1 naissance sur 10 000) autosomique dominante. Elle entraîne la survenue de tumeurs le plus souvent bénignes dues à des anomalies de certaines cellules embryonnaires (hamartomes) affectant préférentiellement le système nerveux central (dont l'astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes), la peau, les reins, le cœur et les poumons. Les crises épileptiques partielles pharmacorésistantes d'apparition précoce (spasmes infantiles et/ou convulsions partielles chez 85 % des patients), les troubles mentaux et le retard intellectuel dominent le tableau clinique. À l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les troubles psychologiques et comportementaux peuvent devenir plus significatifs, les atteintes rénales et/ou pulmonaires induisent une morbidité importante.
La STB est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR.
La prise en charge de la STB est multidisciplinaire (conseil génétique, traitement de l'épilepsie et de chacune des tumeurs) et inclut certains antiépileptiques, en particulier la vigabatrine, efficace contre les spasmes infantiles et les convulsions d'apparition précoce. L'évérolimus est le seul à avoir une AMM spécifique dans la STB, d'une part en cas de crises épileptiques pharmacorésistantes (pour les seuls comprimés dispersibles), et d'autre part en cas d'astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes associé à une STB. La chirurgie est essentiellement réservée aux patients insuffisamment contrôlés après traitement par 2 antiépileptiques et présentant un foyer épileptogène identifiable. Chez les patients non éligibles à la chirurgie, sont proposés la stimulation du nerf vague et le régime cétogène. Lire Maladies rares.
Suivi et adaptation du traitement
L'abord de la prise en charge de l'épilepsie de l'enfant se distingue de celle de l'adulte en raison de la diversité des syndromes épileptiques, de leur évolution avec l'âge et la maturation cérébrale et des restrictions d'âge spécifiées dans les AMM des molécules de nouvelle génération (peu d'AMM chez les enfants de moins de 2 ans).
La surveillance du traitement comprend l'évaluation de son efficacité, de sa tolérance et de son observance. Elle doit être adaptée en fonction du type d'épilepsie et du traitement prescrit.
La fréquence des consultations est rythmée par la stabilité de l'épilepsie ; en cas d'épilepsie bien équilibrée, une consultation spécialisée peut être semestrielle ou annuelle : dans l'intervalle, le concours du pédiatre ou médecin généraliste est primordial dans le suivi. Il peut assurer le renouvellement des ordonnances de tous les médicaments.
Certaines molécules peuvent être dosées dans le sang (phénobarbital, phénytoïne, valproate de sodium, carbamazépine). Toutefois, les dosages sanguins ne sont pas réalisés de façon systématique, mais sont recommandés en cas de recrudescence de crises, de modification de doses ou adjonction d'un autre anti-épileptique, de suspicion d'intolérance ou de mauvaise observance.
Il convient, lors de l'initiation ou du changement du traitement antiépileptique, de vérifier qu'il dispose d'une AMM compatible avec l'âge.
Après 2 ans sans crise d'épilepsie, la question de la diminution du traitement antiépileptique se pose. La décision dépend toutefois de chaque situation individuelle, notamment du syndrome épileptique et de l'étiologie sous-jacente.
Le pourcentage d'épilepsies pharmacorésistantes demeure stable, autour de 20 à 30 %, malgré la mise à disposition de nombreux médicaments antiépileptiques.
Conseils aux patients
Le traitement nécessitant une observance rigoureuse, un accord éclairé du patient et/ou des parents doit être obtenu avant toute prescription. Une explication aussi claire que possible de la maladie et des enjeux du traitement doit être apportée aux parents et à l'enfant, en insistant sur le pourcentage très important d'épilepsies bien équilibrées, compatibles avec une vie quasi normale. Les parents doivent être bien informés des effets secondaires possibles du traitement. En particulier, selon le traitement prescrit, expliquer aux parents les signes annonciateurs des effets indésirables nécessitant une consultation en urgence (voir Traitements médicamenteux).
Pour les jeunes patientes, il convient d'informer de la nécessité de réévaluer le traitement autour de l'âge de la puberté en raison, d'une part, du risque que représentent certains antiépileptiques chez la femme en âge de procréer et/ou enceinte et, d'autre part, de la particularité de la contraception chez l'adolescente épileptique. Lire Épilepsie de l'adulte.
Deux mesures sont systématiquement préconisées : abstinence d'alcool (chez l'adolescent) et respect d'une durée de sommeil satisfaisante. Les recommandations pour les jeux vidéo et la télévision sont à évaluer en fonction du type d'épilepsie et de la photosensibilité.
Il est important d'insister sur la nécessité de maintenir un mode de vie et une intégration scolaire et sociale aussi normale que possible. La plupart des activités, notamment sportives, sont rarement contre-indiquées, hormis les précautions d'usage concernant la natation sans surveillance et les sports en hauteur ou motorisés.
En cas de risque de survenue de crise à l'école, une information adaptée doit être faite auprès de l'équipe enseignante, et un protocole d'accueil individualisé peut faciliter l'intégration.
En cas de crise, conseiller aux proches d'écarter du patient tout objet contre lequel il pourrait se blesser, ou de l'en protéger (couvertures, vêtements pour amortir les chocs) ; de ne pas tenter de lui mettre quoi que ce soit dans la bouche ; de le placer dès que possible en position latérale de sécurité et ne pas le laisser seul dans les minutes qui suivent la crise.
Les modalités d'administration et les doses du diazépam par voie intrarectale à administrer en cas de nouvelle convulsion, doivent faire l'objet d'une démonstration aux parents et aux personnes en charge de l'enfant.
En cas d'utilisation du midazolam, il convient de définir avec précision les modalités de préparation et d'utilisation du médicament avec les parents (ANSM, avril 2013). Un document destiné au patient et à son entourage explique comment administrer le midazolam. Un carnet de suivi est mis à disposition sur le site de l'ANSM. Il reprend les conseils d'administration, les gestes à faire en cas de crise, et permet de noter les différentes caractéristiques des crises afin d'assurer un meilleur suivi.
Pour les patientes en âge de procréer suivant un traitement par valproate de sodium, une carte patiente est disponible sur le site de l'ANSM. Elle rappelle les risques encourus pour l'enfant à naître en cas d'exposition in utero à ce traitement et la nécessité d'utiliser une contraception efficace. Elle doit être remise systématiquement aux patientes ou à leur représentant au moment de la consultation annuelle avec le spécialiste (neurologue, psychiatre ou pédiatre), en complément du formulaire d'accord de soins et de la brochure d'information.
Traitements
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Références
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