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Objectifs de la prise en charge
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Prise en charge
Épilepsie de l'enfant
1
Prise en charge initiale
Le diagnostic et le suivi sont réalisés par un praticien ayant une compétence dans l'épilepsie de l'enfant.
Les objectifs de la prise en charge doivent être clairement définis avec le patient et son entourage à l'occasion d'une consultation dédiée ou dans le cadre d'un programme d'éducation thérapeutique. Elle inclut des informations sur la maladie, les diverses causes, explorations et options thérapeutiques.
Les mesures de prévention sont exposées et mises en œuvre : règles hygiénodiététiques (sommeil, stimulations lumineuses, jeux vidéo) ; mesures éducatives et éventuellement aide psychologique (voir Traitement non médicamenteux) ; prévention des situations à risque (natation, escalade) ; gestion d'une crise ; contraception ; information à fournir en milieu scolaire qui peut se faire dans le cadre de la rédaction d'un protocole d'accueil individualisé.
2
Choix du médicament
Il est essentiellement fonction du type d'épilepsie (voir classification), mais aussi des restrictions d'âge spécifiées dans les AMM.
Ne sont mentionnés que les médicaments de 1re intention. Pour consulter les médicaments de seconde intention, se reporter aux cas particuliers.
3
Surveillance d'un enfant sous traitement
Le rythme des consultations est adapté à l'état de stabilisation de l'épilepsie. Sont évaluées l'observance (semainier, mesures des concentrations plasmatiques), l'efficacité (fréquence et intensité des crises, durée sans crise, besoin de traitements de recours, impact cognitif et psychologique), la tolérance, avec l'aide, lorsque cela est possible, de mesures des concentrations plasmatiques (valproate de sodium, carbamazépine, lamotrigine, etc.).
La durée du traitement dépend du type d'épilepsie, de la cause éventuelle, de l'âge du patient, mais on estime que l'arrêt du traitement peut se discuter après 2 ans sans crises.
Toute épilepsie pharmacorésistante doit faire l'objet d'un avis auprès d'un service expert, après avoir vérifié l'observance, la posologie, l'adéquation entre le traitement proposé et le type d'épilepsie, et l'absence de doute sur la nature épileptique des épisodes.
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Échec du traitement
Le choix des médicaments à prescrire en cas d'échec ou de mauvaise tolérance sont décidés par le spécialiste.
Cas particuliers
Épilepsie à pointes centro-temporales (EPCT) et apparentées, épilepsie occipitale bénigne précoce (syndrome de Panayiotopoulos) regroupées sous le terme « self limited » épilepsies
L'EPCT est le plus fréquent des syndromes épileptiques de l'enfant (8 à 23 % des épilepsies de l'enfant de moins de 16 ans ; son incidence est de 1 sur 4 760 enfants âgés de moins de 15 ans.
Les crises surviennent entre l'âge de 3 et 9 ans et sont caractéristiques par leur survenue en début ou fin de nuit, et par une sémiologie souvent clonique unilatérale, avec généralisation secondaire possible. L'EEG est indispensable au diagnostic avec un foyer de pointe-ondes diphasiques à localisation centro-temporale, activé dans le sommeil.
Ces épilepsies ont en général une expression transitoire et une évolution bénigne (entre 1 et 3 crises nocturnes au total) et ne nécessitent pas de traitement d'emblée.
Les indications de traitement sont la répétition des crises, ou la présence de crises particulièrement prolongées (notamment en cas de syndrome de Panayatopoulos), ou la constatation d'un impact neuropsychologique.
Il n'y a pas de consensus formel sur le choix des médicaments, mais sont proposés : l'acide valproïque, le clobazam, le lévétiracétam, l'éthosuximide, le sultiame (disponible en ATU). La carbamazépine prescrite par certaines équipes peut parfois aggraver les crises.
Toute évolution défavorable doit faire reconsidérer le diagnostic syndromique.
Les épilepsies absences de l'enfant
Il s'agit d'une épilepsie fréquente puisqu'elle représente environ 10 % des épilepsies de l'enfant ; elle fait partie des épilepsies généralisées idiopathiques. Les crises démarrent entre 3 et 9 ans.
Elles consistent en une rupture de contact durant plusieurs secondes parfois associée à des clonies palpébrales, des automatismes gestuels. Les absences peuvent se répéter jusqu'à plus de 20 fois par jour ; l'évolution est en général bénigne avec un arrêt des crises en 2 à 3 ans ; un traitement est cependant indiqué car l'impact de ces absences peut être important dans la vie quotidienne. Les molécules de première intention sont l'éthosuximide et l'acide valproïque. En absence d'efficacité, d'autres molécules telles que la lamotrigine, les benzodiazépines, le lévétiracétam, le zonisamide et le topiramate peuvent être proposées.
Toute évolution défavorable doit faire reconsidérer le diagnostic syndromique.
Épilepsies généralisées idiopathiques de l'adolescent
Elles regroupent plusieurs syndromes : épilepsie avec crises tonicocloniques généralisées (TCG) comme seul type de crises, épilepsie absence juvénile, épilepsie myoclonique juvénile ; les 3 types de crises (TCG, absences, myoclonies matinales) peuvent être associées chez le même enfant. Elles commencent généralement entre 10 et 16 ans. L'EEG qui associe des bouffées de pointes (parfois favorisées par la dette de sommeil) et un tracé de fond correctement organisé est un critère indispensable au diagnostic. Malgré leur pronostic bénin, elles nécessitent souvent un traitement de fond, parfois au-delà de l'âge adulte en raison de l'impact au quotidien des myoclonies matinales, mais surtout de la mise en danger en cas de crises TCG. La molécule la plus efficace dans l'ensemble de ces syndromes est le valproate de sodium, et est prescrite en 1re intention chez le garçon, mais chez la jeune fille, l'anticipation de la transition à l'âge adulte et d'une future grossesse doit être prise en compte et conduit à préférer la lamotrigine en 1re intention. Le lévétiracétam, les benzodiazépines, le zonisamide ou le topiramate peuvent également être proposés. Les recommandations concernant les règles hygiénodiététiques sont particulièrement importantes dans ce type d'épilepsie.
Toute évolution défavorable doit faire reconsidérer le diagnostic syndromique.
L'épilepsie myoclono-astatique ou syndrome de Doose
Il s'agit d'un syndrome épileptique rare de l'enfant, dont la fréquence précise est mal connue.
Les crises débutent entre l'âge de 2 et 4 ans, avec au premier plan des crises myoclono-astatiques pluriquotidiennes entraînant des chutes traumatisantes qui peuvent être associées à des crises toniques et/ou crises tonicocloniques généralisées. L'EEG est caractéristique, avec une activité de base ralentie (thêta), associée à des pointes-ondes diffuses. L'évolution est souvent marquée par des crises pluriquotidiennes invalidantes, suivies au bout de quelques mois par une régression et un arrêt des crises. Aucune étiologie n'est identifiée, mais on retrouve souvent un contexte de convulsions fébriles ou d'épilepsie bénigne familiale. Le développement psychomoteur est normal, mais il existe souvent des troubles des apprentissages. (troubles praxiques et attentionnels). Il convient d'être attentif en cas d'évolution clinique atypique ou défavorable à un éventuel diagnostic différentiel (notamment maladie métabolique ou génétique sous-jacente).
Le traitement repose sur le valproate de sodium, souvent rapidement associé à la lamotrigine, ou l'éthosuximide qui a une bonne efficacité sur les chutes myoclono-astatiques. Des benzodiazépines sont souvent nécessaires en cas de crises très fréquentes. En cas de pharmacorésistance, le régime cétogène est une alternative. D'autres molécules efficaces dans les épilepsies généralisées (lévétiracétam, topiramate, zonisamide) peuvent être proposées.
Syndrome de Lennox-Gastaut
Ce syndrome représente 1 à 2 % des épilepsies de l'enfant. avec une incidence de 1/100 000 cas par an.
Il fait partie des encéphalopathies épileptiques et débute entre 3 et 10 ans, généralement avant 8 ans.
Le tableau associe :
des crises généralisées de sémiologie variable, souvent toniques, diurnes et nocturnes, parfois atoniques et également des absences atypiques ;
un tracé EEG associant des bouffées de pointes ondes lentes diffuses lors de la veille, et des bouffées de pointes ondes rapides et polypointes lentes et, surtout, des rythmes rapides généralisés, pendant le sommeil ;
un retentissement sur les fonctions cognitives et le comportement (agressivité, traits autistiques).
Le syndrome de Lennox-Gastaut peut survenir chez des enfants ayant un retard du développement (42 %), et faire suite à une autre épilepsie, en particulier un syndrome de West (38 %). L'évolution se fait souvent vers une épilepsie pharmacorésistante et une déficience intellectuelle sévère.
La prise en charge initiale repose sur l'acide valproïque (associé ou non aux benzodiazépines) auquel est ajoutée la lamotrigine lorsque l'acide valproïque n'est pas assez efficace, ou mal toléré. Lorsque des crises persistent malgré l'association acide valproïque/lamotrigine, le rufinamide (à partir de 1 an) ou d'autres antiépileptiques (topiramate à partir de l'âge de 2 ans, felbamate à partir de 4 ans) peuvent être associés.
Plusieurs antiépileptiques sont contre-indiqués dans le syndrome de Lennox-Gastaut car pouvant provoquer une aggravation des crises : carbamazépine, gabapentine, oxcarbazépine, prégabaline, tiagabine, vigabatrine.
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (syndrome de Dravet)
Ce syndrome, dont l'incidence est de 1/20 000 à 1/40 000, est caractérisé par une entrée dans la maladie par des convulsions en contexte fébrile particulières par leur début précoce (avant 6 mois), leur caractère prolongé, leur sémiologie tonicoclonique généralisée ou unilatérale alternant d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal. L'EEG et l'IRM initiaux sont normaux. L'évolution ultérieure se fait vers une épilepsie sévère (crises tonicocloniques généralisées, absences, myoclonies) avec des crises non fébriles, mais pouvant rester favorisées par la fièvre, associée à une déficience intellectuelle souvent sévère, et une ataxie. Le diagnostic précoce est nécessaire car il conduit à une stratégie thérapeutique spécifique. Le valproate de sodium associé au clobazam est recommandé en traitement de 1re intention. En cas de répétition de crises prolongées, il convient d'associer rapidement du stiripentol (prescription initiale hospitalière semestrielle réservée aux pédiatres ou neurologues), en diminuant de moitié les doses de valproate de sodium et de clobazam. En cas de persistance de crises courtes et fréquentes, il peut être utile d'associer du topiramate à partir de l'âge de 2 ans. Des molécules telles que la carbamazépine, la vigabatrine, le phénobarbital, la lamotrigine sont à éviter, car elles sont associées à un risque d'aggravation. La fenfluramine par voie orale a reçu une autorisation de mise sur le marché en association en cas de résistance aux traitements de 1re ligne. Sa prescription relève de services spécialisés. Le régime cétogène et la stimulation du nerf vague sont des traitements de recours, en cas d'échec des traitements médicamenteux.
Pointes-ondes continues du sommeil (POCS)
Ce syndrome rare, représente 0,5 à 1,5 % des épilepsies de l'enfant. Il démarre entre 2 et 4 ans et associe une régression psychomotrice (tableau neuropsychologique dissocié), des crises de sémiologie variable, qui peuvent ne pas être au premier plan, et un aspect typique à l'EEG : pointes-ondes continues présentes pendant 80 % de la durée du sommeil, diffuses, avec une prédominance focale. Le valproate de sodium, le clobazam, l'éthosuximide et le lévétiracétam sont les médicaments de 1re intention, mais leur efficacité est rarement suffisante. La corticothérapie est souvent nécessaire, l'hydrocortisone étant le plus souvent prescrite hors AMM (10 mg/kg/jour avant 4 ans et 5 mg/kg/jour après 4 ans), ou la prednisolone hors AMM (posologie initiale de 2 mg/kg/jour) en association à une supplémentation vitamino-D calcique et potassique, avec une décroissance progressive sur 12 à 18 mois. En cas d'échec, le zonisamide, le topiramate, ou encore le sultiame (disponible dans le cadre d'une ATU) sont proposés. Il faut éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, vigabatrine.
Spasmes infantiles ou syndrome de West
Le syndrome de West concerne 1 enfant sur 22 000 à 34 000 naissances. Il démarre dans la grande majorité des cas chez le nourrisson entre 3 et 9 mois. La triade classique associe les spasmes en flexion, une régression psychomotrice et une hypsarythmie (tracé typique sur l'EEG), mais des présentations atypiques tant sur le plan des crises que sur l'aspect EEG doivent être reconnues, et le recours à un EEG-vidéo durant le sommeil est un outil majeur du diagnostic. Les deux molécules de première ligne sont la vigabatrine et les corticoïdes. La vigabatrine dispose d'une AMM en monothérapie dans cette indication (dose initiale 50 mg/kg par jour, puis jusqu'à une dose maximale de 150 mg/kg par jour). La corticothérapie est utilisée de façon usuelle en 1re ou 2e intention, sans consensus sur le choix de la molécule, la posologie et la durée du traitement. Le choix de l'hydrocortisone est retenu par certains mais ce médicament ne dispose pas d'AMM dans cette indication. La prednisolone à 40 mg par jour, augmentée si besoin à 60 mg par jour (hors AMM), peut aussi être proposée. En revanche, le tétracosactide, hormone corticotrope, a une AMM dans les spasmes infantiles. D'autres molécules sont proposées avec une efficacité moindre (valproate de sodium, benzodiazépine, topiramate, etc.). Des résultats encourageants ont été observés avec le régime cétogène. Il convient d'éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, oxcarbamazépine.
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare (incidence 1 naissance sur 10 000), autosomique dominante. Elle est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR (la voie mTOR est une des principales voies de l'accroissement et du métabolisme cellulaires). Elle entraîne la survenue de tumeurs le plus souvent bénignes dues à des anomalies de certaines cellules embryonnaires (hamartomes) affectant préférentiellement le système nerveux central (astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes), la peau, les reins, le cœur et les poumons. Le pronostic est en grande partie lié aux conséquences neurologiques de la maladie, avec une épilepsie (80 % des cas) et une déficience intellectuelle (50 % des cas) et la présence de troubles du spectre autistique dans 15 à 50 % des cas ; la fréquence des troubles cognitifs et des troubles du spectre autistique est directement liée à la précocité et à la sévérité de l'épilepsie, dont le traitement constitue donc un enjeu majeur. À l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les troubles cognitifs, psychologiques et comportementaux peuvent devenir plus significatifs, et les atteintes rénales et/ou pulmonaires induisent une morbidité importante.
La prise en charge de la STB est multidisciplinaire (conseil génétique, traitement de l'épilepsie et de chacune des atteintes. Le traitement de l'épilepsie peut être orienté par l'étiologie sous-jacente : la vigabatrine a une efficacité dans 90 % des cas de spasmes infantiles ; l'évérolimus, inhibiteur de mTOR (en comprimés dispersibles) a une AMM spécifique dans la STB, à partir de 2 ans chez les patients ayant des crises épileptiques partielles avec ou sans généralisation secondaire, et pharmacorésistantes. La chirurgie est réservée aux patients insuffisamment contrôlés après traitement par 2 antiépileptiques et présentant un foyer épileptogène identifiable ; tout enfant porteur de STB présentant une épilepsie potentiellement monofocale pharmacorésistante doit être adressé à un centre expert dans l'exploration des épilepsies chirurgicales.
Chez les patients non éligibles à la chirurgie, sont proposés la stimulation du nerf vague et le régime cétogène. Lire Maladies rares.
Classification des épilepsies (Scheffer, 2017)
Elle s'articule sur plusieurs niveaux :
type de crises : crises généralisées ou focales ;
type d'épilepsie : épilepsie généralisée ou focale ;
type de syndrome correspondant à des entités bien définies sur le plan électro-clinique (syndrome de West, syndrome de Lennox Gastaut, syndrome de Dravet, épilepsie myoclono-astatique) ;
étiologie sous-jacente : structurelle, métabolique, génétique, infectieuse, auto-immune, non déterminée.
Cette classification a permis de reconnaître le cadre des encéphalopathies épileptiques, caractérisées par l'abondance des anomalies intercritiques, dont l'impact sur les fonctions cognitives contribue largement à la sévérité du pronostic (encéphalopathies développementales épileptiques précoces, syndrome de West, syndrome de Dravet, pointe-ondes continues du sommeil, syndrome de Lennox Gastaut).
Elle identifie également des syndromes épileptiques d'expression transitoire liés à la maturation cérébrale, sans étiologie identifiée, avec une évolution en général favorable ; ces syndromes peuvent être généralisés (épilepsie absence de l'enfant et de l'adolescent, crises tonicocloniques généralisées comme seul type de crises, épilepsie myoclonique juvénile) ou focaux (épilepsie à pointes centro-temporales, occipitales et syndromes apparentés).
La classification de Scheffer est l'axe autour duquel se construit la stratégie thérapeutique.
Une épilepsie peut s'avérer impossible à classer, notamment au début de l'histoire de la maladie.
Prise en charge d'une crise convulsive
Au cours d'une crise généralisée, la prise en charge comporte la prévention des traumatismes, la préservation de la liberté des voies aériennes et la surveillance de la durée et de la tolérance de la crise. Un traitement est indiqué si la crise persiste plus de 5 minutes. Il repose en 1re intention sur les benzodiazépines qui ont l'AMM dans cette indication (diazépam, midazolam) ; les indications et les modalités d'administration de ce traitement de recours doivent avoir été expliquées auparavant à l'enfant et à son entourage.
En préhospitalier (domicile, institution), en l'absence d'accès veineux, les benzodiazépines sont administrées par voie transmuqueuse : le diazépam par voie rectale ou, plus approprié chez le grand enfant et l'adolescent, le midazolam par voie buccale dans l'espace entre la gencive et la joue. La persistance de la crise nécessite l'intervention d'une équipe médicale d'urgence, qui sera rapidement appelée par le soignant avant, ou juste après l'administration du médicament, en cas de 1re utilisation, ou si l'enfant a des difficultés respiratoires. La seringue vide sera remise au professionnel de santé, afin qu'il soit informé de la dose reçue par le patient. L'utilisation du midazolam par voie buccale est plus appropriée au traitement ambulatoire, en particulier chez le grand enfant et l'adolescent. En cas d'échec, une seconde dose ne doit pas être administrée sans avis médical.
En milieu hospitalier ou lors d'un transport médicalisé, l'utilisation du diazépam par voie rectale ou du midazolam par voie buccale peut s'avérer pertinente lorsque l'abord veineux est difficile et retarde l'administration du médicament.
Chez le nourrisson de 3 à 6 mois, le midazolam ne doit être administré qu'en milieu hospitalier afin d'assurer une surveillance adéquate et de disposer d'un équipement de réanimation.
Chez l'enfant en collectivité, les modalités de prise en charge de la crise peuvent faire l'objet de la rédaction d'un protocole d'accueil individualisé.
État de mal épileptique
L'état de mal épileptique se définit par une crise de durée > 30 minutes ou par des crises répétées sans reprise de la conscience entre les crises, nécessitant une prise en charge urgente dans un lieu adapté, et comprenant des mesures générales (monitoring cardiorespiratoire, voie d'abord, possibilité de ventilation assistée, surveillance neurologique) et l'administration intraveineuse de médicaments spécifiques (diazépam, clonazépam, phénytoïne fosphénytoïne, phénobarbital, ou encore lévétiracétam hors AMM).
Les benzodiazépines (clonazépam et diazépam) sont les médicaments de 1re intention.
Les molécules de 2e intention sont la phénytoïne (ou après 5 ans sa prodrogue, la fosphénytoïne), le lévétiracétam hors AMM, et le phénobarbital administré de préférence en cas d'état de mal au décours d'une pathologie infectieuse et d'un œdème cérébral, ou chez le nourrisson de moins de 3 mois, mais dont le risque de dépression respiratoire est élevé.
Si l'état de mal est inaugural, une cause occasionnelle (infection, tumeur, traumatisme, cause métabolique, toxique) doit être recherchée et traitée.
Si l'état de mal survient dans un contexte d'épilepsie connue, un facteur déclenchant doit être cherché (infectieux, mauvaise observance, modifications thérapeutiques) et les concentrations plasmatiques des antiépileptiques (pour les molécules dosables) doivent être mesurées. Il convient de maintenir le traitement en cours, sauf en cas de surdosage évident ou de nette aggravation lors de l'introduction d'une nouvelle molécule.
Suivi et adaptation du traitement
La surveillance du traitement comprend l'évaluation de son efficacité, de sa tolérance et de son observance. Elle doit être adaptée en fonction du type d'épilepsie et du traitement prescrit.
La fréquence des consultations est rythmée par la stabilité de l'épilepsie ; en cas d'épilepsie bien équilibrée, une consultation spécialisée peut être semestrielle ou annuelle : dans l'intervalle, le concours du pédiatre ou du médecin généraliste est primordial dans le suivi. Il peut assurer le renouvellement des ordonnances de tous les médicaments.
Certaines molécules peuvent être dosées dans le sang (phénobarbital, phénytoïne, valproate de sodium, carbamazépine, lamotrigine). Toutefois, les dosages sanguins ne sont pas réalisés de façon systématique, mais sont recommandés en cas de recrudescence de crises, de modification de doses ou adjonction d'un autre anti-épileptique, de suspicion d'intolérance ou de mauvaise observance.
Il convient, lors de l'initiation ou du changement du traitement antiépileptique, de vérifier qu'il dispose d'une AMM compatible avec l'âge.
Après 2 ans sans crise d'épilepsie, la question de la diminution du traitement antiépileptique se pose. La décision dépend toutefois de chaque situation individuelle, notamment du syndrome épilep- tique et de l'étiologie sous-jacente.
Le pourcentage d'épilepsies pharmacorésistantes demeure stable, autour de 20 à 30 %, malgré la mise à disposition de nombreux médicaments antiépileptiques.
Conseils aux patients
Les conseils sont délivrés au patient et à son entourage (incluant le milieu scolaire) à l'occasion d'une consultation dédiée lors du diagnostic, prolongé éventuellement par une séance dans le cadre d'un programme d'éducation thérapeutique. Ils sont adaptés à chaque situation, en fonction de l'âge et du type d'épilepsie, et doivent avoir le souci de respecter au mieux la qualité de vie de l'enfant.
Ils portent sur :
La maladie : explication, causes et explorations éventuelles.
Le traitement : les parents doivent être bien informés des enjeux du traitement en insistant sur le pourcentage très important d'épilepsies bien équilibrées, compatibles avec une vie quasi normale, mais aussi des effets secondaires du traitement et de leurs signes annonciateurs.
Les mesures de prévention :
Règles hygiénodiététiques : respect d'une durée de sommeil satisfaisante ; recommandations pour les jeux vidéo et la télévision à évaluer en fonction du type d'épilepsie et de la photosensibilité ; abstinence d'alcool, de prise de toxiques (chez l'adolescent).
Nécessité de maintenir un mode de vie et une intégration scolaire et sociale aussi normaux que possible. La plupart des activités, notamment sportives, sont autorisées, hormis les situations à risque (plongée sous-marine, natation sans surveillance et sports en hauteur ou motorisés).
Formation à la reconnaissance et à la gestion d'une crise (cf paragraphe dédié).
Pour les jeunes patientes, nécessité de réévaluer le traitement autour de l'âge de la puberté en raison, d'une part, de la particularité de la contraception chez l'adolescente épileptique et, d'autre part, des risques associés à l'utilisation de certains antiépileptiques chez la femme en âge de procréer et/ou enceinte. Lire Épilepsie de l'adulte.
Information à fournir en milieu scolaire, éventuellement dans le cadre de la rédaction d'un protocole d'accueil individualisé.
Traitements
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Références
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