Drépanocytose

Mise à jour : 18 janvier 2022
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Dépistage et suivi des complications
Des manifestations cliniques aux complications
La diminution de solubilité de HbS à l'état désoxygéné entraînant la déformation des hématies en faucille est à l'origine des 3 grandes catégories de manifestations cliniques susceptibles de révéler une complication :
l'anémie hémolytique chronique avec épisodes d'aggravation aiguë ;
les phénomènes vaso-occlusifs, responsable de douleurs parfois sévères ;
la susceptibilité aux infections bactériennes liée à un asplénisme fonctionnel, mais aussi à une altération de la voie du complément et à d'autres facteurs encore mal élucidés.
Complications aiguës
La séquestration splénique aiguë, révélée par une anémie aiguë, est une urgence absolue. Elle est souvent associée à une crise douloureuse abdominale. Elle est spécifique de l'enfant. Voir 2e arbre décisionnel.
L'érythroblastopénie aiguë transitoire est révélée également par une anémie aiguë. Voir 2e arbre décisionnel.
Le syndrome thoracique aigu peut être isolé ou secondaire à une crise vaso-occlusive au niveau pulmonaire. Il associe de façon variable des signes respiratoires, une fièvre, des douleurs thoraco-abdominales et un infiltrat alvéolo-interstitiel à la radiographie du thorax. Il doit être traité en urgence par hydratation, antibiothérapie à large spectre active sur le pneumocoque et le mycoplasme, antalgiques, oxygénothérapie pour maintenir une saturation artérielle en oxygène > 95 %, et transfusion en cas d'aggravation rapide. La spirométrie incitative est un traitement préventif en cas de crise vaso-occlusive sévère ; elle doit être faite toutes les 2 à 4 heures. En cas de sibilance ou de dyspnée expiratoire, le recours aux bêta-2 agonistes est à évaluer au cas par cas. En cas d'échec du traitement et d'aggravation de l'hypoxémie, une prise en charge en unité de soins intensifs (USI) est recommandée avec mise en place d'une ventilation non invasive souvent très efficace.
Le risque d'accident vasculaire cérébral (AVC) doit, selon les recommandations, être évalué 1 fois par an par un Doppler transcrânien à partir de l'âge de 12 à 18 mois. En cas de déficit neurologique aigu, un échange transfusionnel associé au traitement symptomatique est recommandé en urgence. Il est recommandé de prévenir la récidive de l'AVC par un programme transfusionnel (échanges transfusionnels mensuels) afin de maintenir le taux d'HbS en dessous de 30 %.
La survenue d'un accident ischémique transitoire (AIT) avéré ou fortement suspecté constitue un facteur de risque de survenue d'AVC ultérieur. Un programme transfusionnel est recommandé.
Une suspicion d'hémorragie intracérébrale impose un avis neurochirurgical. En plus du traitement neurochirurgical, il est recommandé une hydratation et un échange transfusionnel.
Le priapisme impose une hydratation abondante et des antalgiques. S'il ne cède pas au bout d'une heure, l'enfant doit être hospitalisé. À l'hôpital, dès l'admission, il est recommandé un traitement antalgique (inhalation de MEOPA, puis relais éventuel par d'autres antalgiques). Un traitement spécialisé est à instaurer fonction de la durée du priapisme : si le priapisme dure depuis moins de 3 heures, injection isolée d'un alpha-agoniste de type étiléfrine (10 mg), hors AMM, sur le bord latéral du corps caverneux ; si le priapisme dure depuis plus de 3 heures ou si l'injection seule est inefficace, drainage sous anesthésie locale associé à une injection intracaverneuse d'étiléfrine (10 mg), hors AMM, et à une transfusion sanguine ou un échange transfusionnel.
Le syndrome pied-main ou dactylite est la conséquence d'une vaso-occlusion au niveau osseux. Il survient chez le nourrisson et le jeune enfant. C'est un œdème douloureux du dos des mains ou des pieds qui s'étend aux doigts ou aux orteils. Le traitement est basé sur une hydratation et un traitement antalgique.
Une crise vaso-occlusive osseuse est à évoquer devant une douleur osseuse aiguë, parfois accompagnée de fièvre. Elle concerne le plus souvent les membres et les articulations, mais elle peut être aussi abdominale ou thoracique, touchant le rachis, les côtes et le sternum. Dans la plupart des cas, le traitement associant repos, antalgiques et hydratation entraîne la résolution de la crise.
L'ostéomyélite est à suspecter devant une douleur osseuse, fixe, très localisée, et durable malgré le traitement antalgique, chez un enfant fébrile. Des hémocultures et des hémogrammes répétés sont recommandés. Une IRM osseuse ou articulaire est à discuter. Le traitement recommandé comprend : immobilisation, antalgiques, antibiothérapie IV probabiliste dans un premier temps, qui associe céfotaxime ou ceftriaxone et fosfomycine, ou de plus en plus souvent céfotaxime et rifampicine.
Complications chroniques
L'ostéonécrose de la tête fémorale ou de la tête humérale est évoquée devant des douleurs subaiguës ou chroniques de la hanche ou de l'épaule, sans fièvre. La radiologie ou l'IRM permet de confirmer le diagnostic. Chez l'enfant, il est recommandé un traitement conservateur associant antalgiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens, et surtout la mise au repos de l'articulation.
Lithiase biliaire et boue biliaire (biliary sludge). La présence de boue biliaire doit conduire à une surveillance échographique semestrielle. Une cholécystectomie par voie laparoscopique est proposée en cas de lithiase biliaire, même asymptomatique.
Une consultation ophtalmologique immédiate est recommandée en cas de survenue de : douleur oculaire, perception de taches noires, chute brutale de l'acuité visuelle, traumatisme oculaire ou périoculaire. Il existe un risque de rétinopathie évolutive, notamment en cas de drépanocytose SC justifiant une surveillance régulière du fond d'œil.
Il n'existe pas de recommandations spécifiques en cas d'ulcères de jambe chez l'enfant.
Une atteinte rénale est possible. Il est recommandé de rechercher une fois par an une microalbuminurie.
Conseils aux patients
L'éducation thérapeutique des parents est essentielle.
Ils doivent connaître :
l'importance d'une hydratation abondante, notamment en cas d'hémolyse (ictère conjonctival observé) ;
les facteurs favorisant les crises vaso-occlusives douloureuses : hypoxie, refroidissement, fièvre, déshydratation, stress, prises d'excitants ;
les signes pouvant annoncer une crise vaso-occlusive débutante ou une autre complication : fièvre, changements de comportement, douleur qui ne cède pas au traitement antalgique initial ; vomissements ; signes d'anémie aiguë : apparition brutale de pâleur, fatigue, altération de l'état général ; augmentation brutale du volume de la rate (ou du volume de l'abdomen) ; priapisme qui ne cède pas au traitement initial ;
l'importance d'une observance scrupuleuse de l'antibioprophylaxie nécessaire pour la maîtrise du risque infectieux ;
l'attitude à adopter dans la prise en charge initiale d'une crise vaso-occlusive douloureuse ;
la fatigabilité liée à la maladie, qui peut entraîner des difficultés scolaires.
L'éducation thérapeutique de l'enfant a pour but de lui permettre de se familiariser avec la prise en charge de sa maladie. Elle est à adapter à l'âge et aux caractéristiques cliniques du syndrome drépanocytaire majeur.
Une carte de soins et d'information a été élaborée pour permettre d'améliorer la coordination des soins et développer une meilleure circulation des informations médicales entre le patient et les professionnels de santé, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité. Elle se compose de 2 volets :
un volet soins, signé par le malade ou son représentant, qui renseigne sur les coordonnées du médecin et des personnes à prévenir en cas d'urgence, les coordonnées des sites et organismes où trouver des informations et des données personnels sur le type de drépanocytose (notées par le médecin), etc., utiles en cas d'urgence ;
un volet informations et conseils, destiné à donner au malade et à son entourage des informations pratiques sur la maladie (définition, cause, conseils de prise en charge sous forme de « règles d'or » (quand consulter en urgence, comment mieux prévenir et prendre en charge précocement les complications, etc.), sites d'informations et coordonnées des associations nationales de patients.
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