Le diagnostic de l'hémochromatose

Mis à jour : Mercredi 21 Novembre 2018

Comment diagnostique-t-on l'hémochromatose ?

Le diagnostic de l’hémochromatose repose d’abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l’organisme (ce qu’on appelle le « bilan martial »).

Le taux de fer dans le sang (fer sérique) est considéré comme anormalement élevé lorsqu’il est supérieur à 30 µmol/l. Mais cette mesure seule ne permet pas le diagnostic. Elle doit être confirmée par la mesure du coefficient de saturation de la transferrine (la protéine du sang qui transporte le fer). Ce coefficient est considéré anormalement élevé au-delà de 45 %. Enfin, le médecin peut évaluer les réserves de fer dans l’organisme en demandant la mesure des concentrations sanguines de ferritine (la protéine associée au fer stocké), mais son taux ne s’élève que dans les stades avancés de l’hémochromatose. Pour évaluer la présence de concentrations élevées de fer dans le foie, il est également possible de faire une IRM.

Lorsque l’accumulation excessive de fer dans le corps est confirmée par ces examens, le médecin doit éliminer d’autres causes qui pourraient être à l’origine de cette anomalie : thalassémie (maladie des globules rouges), syndrome inflammatoire chronique, alcoolisme, intoxication médicamenteuse, etc. Pour confirmer son diagnostic, le médecin peut également demander la recherche de la mutation fréquemment à l’origine de l’hémochromatose (test HFE, effectué sur une prise de sang).

Si l’hémochromatose est confirmée, des examens complémentaires seront éventuellement prescrits pour évaluer l’état et le fonctionnement des organes habituellement touchés par cette maladie (foie, cœur, pancréas, testicules, os, etc.).

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