Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Mis à jour : Mardi 17 septembre 2019

Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux. Tous ne sont pas systématiquement présents chez tous les patients. En effet, d’autres gènes peuvent moduler les effets de la mutation S. Des recherches sont en cours pour mieux comprendre les facteurs qui influencent le type de symptômes présents et leur sévérité (qui peut considérablement varier selon le patient)

 

Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l’anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.

L’anémie chronique dans la drépanocytose

L’anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges, se traduit par de la fatigue et une sensation générale de faiblesse. Si l’anémie est sévère, la personne atteinte peut ressentir un essoufflement et une accélération des battements du cœur. Dans le contexte de la drépanocytose, l’anémie chronique se traduit le plus souvent par une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à laquelle les patients s’adaptent assez facilement.

La fièvre dans la drépanocytose

Les personnes qui souffrent de drépanocytose, et en particulier les enfants de moins de 5 ans, sont particulièrement sensibles aux infections : infections respiratoires (dues le plus souvent aux pneumocoques), grippe, hépatites virales, méningites, infections urinaires, ostéomyélites (infections des os), etc. Les épisodes de fièvre sont donc plus fréquents et une température supérieure à 38,5°C chez un enfant atteint de drépanocytose est un signe d’alerte qui doit inciter à consulter en urgence.

Pour éviter ces infections, les enfants atteints de drépanocytose sont non seulement vaccinés mais également traités par antibiotique sans interruption jusqu’à l’âge d’au moins 5 ans.

Lors de fièvre, l’hémoglobine mutée tend à coaguler dans les globules rouges qui prennent alors la forme caractéristiques de faucille et peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins, entraînant une crise vaso-occlusive, le troisième symptôme majeur de la drépanocytose.

Les crises vaso-occlusives dans la drépanocytose

Les crises vaso-occlusives sont dues à la mauvaise oxygénation de certains organes du fait de l’obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules rouges déformés. Il s’agit de douleurs brutales qui surviennent dans certaines parties du corps : le plus souvent les os, les pieds et les mains, le thorax, le cerveau, le ventre, etc. Ces douleurs sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie : elles peuvent être aiguës (soudaines et durant de quelques heures à quelques jours) ou chroniques (durer plusieurs semaines). Il arrive aussi que les deux types de crise coexistent chez un même patient.

Les crises vaso-occlusives sont favorisées par la déshydratation, la chaleur, les efforts intenses, le froid, l’altitude, le stress, la fièvre et les infections, etc.

Au niveau des os et des articulations, les douleurs durent en général quelques jours. Elles sont plutôt observées chez les adultes et les enfants de plus de 5 ans. Chez les enfants de moins de 2 ans, une crise vaso-occlusive au niveau des os des pieds et des mains se traduit par des gonflements : les pieds et les mains sont chauds et douloureux. Des maux de ventre peuvent également être observés plus fréquemment chez les enfants.

Les douleurs thoraciques s’accompagnent généralement de gêne respiratoire, de toux, voire de fièvre. Elles sont souvent liées à une infection pulmonaire.

Enfin, lorsqu’une crise vaso-occlusive touche le cerveau, ses symptômes sont similaires à ceux des AIT (accidents ischémiques transitoires) ou des AVC (accidents vasculaires cérébraux). Ce type de crise est plus fréquemment observé chez les enfants âgés de 4 à 6 ans. Les AIT se traduisent par des maux de tête ou des troubles neurologiques soudains, des pertes d’attention, des problèmes d’apprentissage, etc. Les AVC, plus graves, peuvent laisser des séquelles au niveau de la motricité ou des capacités intellectuelles.

Les enfants atteints de drépanocytose sont régulièrement surveillés par des échographies doppler transcrâniennes (à travers les os du crâne) pour détecter précocement des signes d’AIT ou d’AVC.

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