La porphyrie érythropoïétique congénitale est une maladie rare, autosomique récessive, qui se caractérise par une photodermatose non photoalgique, polymorphe, mutilante et très sévère. Ainsi, bien que la porphyrie présente certaines caractéristiques rappelant le mythe des vampires, l'idée qu'elle en soit à l'origine a été exagérée, et n'explique pas les croyances populaires du XVIIIe siècle.

Source | Cox AM. Porphyria and vampirism: another myth in the making. Postgrad Med J. 1995 Nov;71(841):643-4. doi: 10.1136/pgmj.71.841.643-a. PMID: 7494765; PMCID: PMC2398345.