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L’absence ou la nette diminution de l’agrégation plaquettaire est la caractéristique principale de la thrombasthénie de Glanzmann
Dans le cadre de l'ALD n° 11 relative aux hémophiles et affections constitutionnelles de l'hémostase graves, la HAS (Haute Autorité de santé) publie un PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) sur la thrombasthénie de Glanzmann.
Deux documents ont été réalisés à l'attention des médecins :
Ce PNDS vise à expliciter et homogénéiser la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de thrombasthénie de Glanzmann.
Il peut servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d'établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.
Sources et ressources complémentaires :
- PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) sur la thrombasthénie de Glanzmann
- Un document plus détaillé ayant servi de base à l'élaboration du PNDS et comportant notamment l'analyse des données bibliographiques identifiées est disponible sur le site internet du centre de référence des pathologies plaquettaires.
Il peut servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d'établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.
La qualité de la prise en charge conditionne l'espérance de vie des patients dont l'amélioration a été nette ces dernières années grâce aux apports transfusionnels substitutifs, aux traitements adaptés et à une prise en charge de proximité.
Pour mémoire :
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire, liée à une anomalie quantitative ou qualitative du récepteur membranaire plaquettaire ?IIbß3 (GPIIb-IIIa), impliqué dans l'agrégation des plaquettes.
L'absence ou la nette diminution de l'agrégation plaquettaire est la caractéristique principale de la maladie. Dans la quasi-totalité des cas, cette anomalie est d'origine génétique.
Sources et ressources complémentaires :
- Un document plus détaillé ayant servi de base à l'élaboration du PNDS et comportant notamment l'analyse des données bibliographiques identifiées est disponible sur le site internet du centre de référence des pathologies plaquettaires.
Sources
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