Diagnostic, bilan, prise charge et surveillance du syndrome du QT long : consensus d’experts

Par CLAIRE LEWANDOWSKI -
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Le syndrome du QT long est une  maladie cardiaque héréditaire qui se manifeste par des syncopes, parfois mortelles en l’absence de traitement. Par contre, une prise en charge adaptée permet de limiter les risques.
 
Pour optimiser cette prise en charge, Cardiogen, filière nationale de santé sur les maladies cardiaques héréditaires, a publié en mars 2017 des recommandations de bonnes pratiques, fondées sur les recommandations internationales et sur l’avis d’experts.
Le diagnostic de syndrome du QT long repose essentiellement sur la mesure de l'intervalle QT corrigé (illustration).

Le diagnostic de syndrome du QT long repose essentiellement sur la mesure de l'intervalle QT corrigé (illustration).

 
Le syndrome du QT long, une anomalie de la conduction cardiaque à risques
Le syndrome du QT long (SQTL) concerne 1 naissance sur 2 500 à 5 000.
 
Une mutation génétique de transmission autosomique dominante, en lien avec les canaux ioniques, est en cause dans tous les cas.
 
Cette anomalie de la repolarisation ventriculaire augmente le risque de syncope ou de mort subite dû à des troubles du rythme ventriculaire graves (torsade de pointes ou fibrillation ventriculaire).
 
L'exercice physique, le stress émotionnel ou les stimulations sonores sont des facteurs déclenchant fréquents de ces complications parfois dramatiques.
 
Un consensus d'experts pour améliorer la prise en charge des patients
Dans le cadre de l'amélioration de la prise en charge des patients, la filière nationale de santé CARDIOGEN, visant à favoriser la prise en charge et la recherche sur les maladies cardiaques héréditaires, a publié en mars 2017 ses recommandations de bonnes pratiques à destination des médecins confrontés au SQTL.
 
Elaboré à partir des recommandations internationales existantes et d'avis d'experts, ce consensus propose un bilan diagnostic complet, y compris génétique, une présentation des traitements disponibles, ainsi qu'un éclairage sur les spécificités de ce syndrome en cas de grossesse.
 
Soupçonner un SQTL
La survenue d'une syncope, en particulier sans stress associé, ainsi que des antécédents familiaux de SQTL peuvent faire soupçonner la présence d'un SQTL.
 
Le diagnostic repose cependant essentiellement sur la mesure de l'intervalle QT corrigé, qui est allongé.
 
Mesurer la durée de l'intervalle QT corrigé en utilisant la formule de Bazett
Henry Cuthbert Bazett, physiologiste anglais, a proposé en 1920 une formule pour mesurer, à l'électrocardiogramme en 12 dérivations, la longueur de l'intervalle QT corrigé (QTc), déterminée en millisecondes (ms) :
QTc = QT (ms) / racine carrée de l'espace RR précédent
(RR est mesuré en secondes, et non en millisecondes).
 
En cas d'arythmie sinusale marquée, les auteurs préconisent de faire la moyenne des 3 valeurs de QTc consécutifs :



Compléter le bilan
Le diagnostic du SQTL repose non seulement sur la mesure de l'intervalle QTc, mais aussi sur la recherche d'éventuelles autres  anomalies électrocardiographiques, ansi que sur d'autres examens complémentaires :
 
  • L'électrocardiogramme en 12 dérivations est donc l'examen de référence pour mesurer l'intervalle QTc. La morphologie de l'onde T (large base, faible voltage avec aspect en double bosse ou retardée avec un segment ST plat) doit également être prise en compte. Dans certains cas, la mesure de l'intervalle QTc couché et debout permet de mettre en évidence un intervalle QTc allongé.
  • L'épreuve d'effort, avec mesure du QTc à la 4ème minute de récupération. Un allongement supérieur à 480 ms est un élément diagnostic fort.
  • L'Holter sur 24h permet de mesurer l'intervalle QTc, d'observer la morphologie de l'onde T ou la présence d'extrasystoles ventriculaires sur une durée plus longue.
  • L'échocardiographie cardiaque est essentielle dans le bilan du SQTL. Elle permet de confirmer ouninfirmer la normalité des structures cardiaques.
  • Un test pharmacologique par la perfusion d'adrénaline n'est utile qu'en cas d'allongement limite de l'intervalle QTc (< 460ms).
  • Le bilan cardiogénétique dans un centre de référence pluri-disciplinaire permet de rechercher les 3 principaux gènes impliqués dans le SQTL (KCNQ1 : QTL1 ; KCNH2 : QTL2 ; SCN5A : QTL3). Même en l'absence de mutation retrouvée, le diagnostic de SQTL ne doit pas être éliminé.
  • Le dosage de la kaliémie : une hypokaliémie pouvant provoquer des troubles du rythme cardiaque avec allongement du QT, ce dosage fait partie du bilan.
  • D'autres causes rares de QT long, comme le Syndrome de Jervell-Lange – Nielsen, doivent être recherché au cours d'un bilan familial chez les parents et la fratrie. Cette association très rare entre une surdité congénitale et l'allongement du QTc, a un mauvais pronostic et répond à un mode de transmission récessif.

Confirmer et préciser le diagnostic, en s'aidant d'un score de risque et d'un bilan génétique
Un score de risque est proposé pour aider au diagnostic en fonction des paramètres électrocardiographiques et des résultats du bilan :



Au total, le SQTL est diagnostiqué :
  • En présence d'un score de risque supérieur à 3 points, en l'absence d'une cause secondaire,
  • Et / ou lorsqu'une mutation génétique pathogène d'un des 3 gènes du SQTL a été identifiée (quelle que soit la valeur du QTc).
  • Ou en présence d'un QTc >= 480 ms sur l'ECG et en l'absence de cause secondaire.
  • Ou avec un QTc ? 460 ms. en cas de syncope inexpliquée, sans cause secondaire et en l'absence de mutation.

Instaurer une prise en charge thérapeutique
La prise en charge thérapeutique du SQTL repose sur une stratification du risque en fonction du sexe, de l'âge, du QTc et de la forme génétique :
  • Les béta-bloquants sont recommandés pour tous les patients ayant un diagnostic clinique de SQTL mais sont seulement conseillés en cas de diagnostic génétique (quelle que soit la valeur du QTc). Leur administration en cas de SQTL clinique divise le risque de mort subite par 10.
  • Le défibrillateur automatique implantable n'est pas recommandé en prévention primaire mais uniquement en cas de mort subite récupérée. Il est également préconisé en cas de syncope ou de salves ventriculaires sous béta-bloquants.
  • La dénervation sympathique cardiaque (ablation du nerf sympathique par endoscopie) ne peut être proposée qu'en cas de contre-indication aux béta-bloquants et au défibrillateur, uniquement chez les patients symptomatiques ou en cas de récidives fréquentes d'arythmies sous béta-bloquants et defibrillateur.
 
Rechercher une éventuelle prise de médicaments pouvant allonger le QT, donc contre-indiquée
Des précautions particulières doivent être prises vis-à-vis des médicaments allongeant l'intervalle QT :
  • antiarythmiques de classe Ia et III
  • certains neuroleptiques
  • les formes intraveineuses de l'érythromycine, la spiramycine et la vincamine ;
  • des antiparasitaires (halofantrine, luméfantrine, pentamidine), qui sont seulement déconseillés lorsqu'ils sont associés avec d'autres médicaments llongeant le QT ou augmentant le risque de torsades de pointes ;
  • médicaments hypokaliémiants, en particulier les diurétiques augmentant les pertes urinaires de potassium, les laxatifs stimulants, les glucocorticoïdes, le tétracosactide et l'amphotéricine B intraveineuse ;
  • Médicaments allongeant le QT et ne faisant pas partie de ces catégories.
 
Vous pouvez trouver une liste plus complète sur ce document de la Haute Autorité de Santé datant de 2009 (annexe 4), ou, pour une liste plus récente, en vous inscrivant (gratuit) sur le site www.crediblemeds.org.
 
Autre contre-indication : les sports de compétition
Les sports de compétition qui sont contre-indiqués, sauf après l'avis d'un centre spécialisé au cas par cas. Les sports de loisirs sont autorisés uniquement en cas d'absence de symptômes et d'un contrôle du traitement à l'épreuve d'effort.
 
La surveillance, un point essentiel du traitement
La surveillance clinique régulière est un élément central de la prise en charge :
  • Chez les enfants, une consultation de cardiologie et un ECG sont indispensables 1 à 2 fois par an. Un Holter et une épreuve d'effort annuels sont proposés pour surveiller l'efficacité du béta blocage, l'existence éventuelle d'extrasystoles ventriculaires et, bien sûr, la durée du QTc.
  • Chez les adultes, une consultation cardiologique et un ECG sont nécessaires une seule fois par an, l'Holter tous 12 à 18 mois et l'épreuve d'effort uniquement en fonction du contexte clinique.
 
Peu de spécificités concernant les patientes
Chez la femme, la contraception orale et la grossesse sont autorisées, mais des précautions doivent être prises concernant l'accouchement qui doit avoir lieu dans une maternité de niveau 2 au minimum.
 
Le traitement par béta-bloquants doit être poursuivi pendant toute la grossesse.
 
Pour s'assurer du bon déroulement, une consultation cardiologique et un Holter sont recommandés vers le 6ème mois de grossesse, ainsi qu'une échocardiographie fœtale.
 
Bilan et surveillance de la famille
Lorsqu'un patient est diagnostiqué, avec ou sans mutation, il est tenu (obligation légale) d'informer sa famille de l'existence de ce syndrome, à transmission autosomique dominante (risque de transmission de 50 % à chaque grossesse, quel que soit le sexe).
 
La recherche d'une mutation est donc recommandée chez tous les apparentés au sein de la famille, ainsi qu'un suivi cardiologique spécifique avec un ECG par an, un Holter simple (dès la naissance), +/- épreuve d'effort et mesure du QTc, +/- tests pharmacologiques.
 
En cas de résultats négatifs (score de risque < 3), le bilan est à renouveler 2 ans après, en cas de bilan cardioogique normal et de l'absence de mutation génétique.

En cas de mutation identifiée, le suivi par ECG + Holter doit être  plus rapproché (6 à 12 mois pour les enfants, 12 à 18 mois pour les adultes).
 
Ressources utiles à transmettre
  • Le site internet de la Filière Cardiogen - www.filiere-cardiogen.fr
  • Le Centre National de Ressources Psychologiques pour toutes questions sur l'accompagnement psychologique au 01 42 16 13 62 ou par mail à psychologues@filiere-cardiogen.fr
  • Les sites des associations de patients comme l'Association des Maladies Héréditaires du Rythme Cardiaque (AMRYC) www.amryc.org

En savoir plus :
Consensus d'experts sur les maladies cardiaques héréditaires. Prise en charge du syndrome du QT long. Document rédigé par la Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, endossé par l'UFCV et le Groupe de travail Rythmologie et stimulation cardiaque de la SFC. Mars 2017
 
Sur VIDAL.fr :
Syndrome du QT long (VIDAL Reco)

Sources : Cardiogen

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Vidal News du 2017-12-14

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