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Objectifs de la prise en charge
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Prise en charge
Narcolepsie et hypersomnie idiopathique
1
Prise en charge dans un centre du sommeil
L'interrogatoire élimine la prise de toxiques et les autres causes de SDE (manque de sommeil, SAOS - syndrome d'apnées obstructives du sommeil), recherche des cataplexies, hallucinations au réveil ou à l'endormissement, paralysies du sommeil, mauvais sommeil nocturne, surpoids, et évalue le retentissement de la SDE.
2
Polysomnographie nocturne et test itératif de latence d'endormissement (TILE)
Ces examens permettent de confirmer le diagnostic. Alors que la structure du sommeil est altérée dans la narcolepsie (endormissement en sommeil paradoxal), elle est normale en cas l'hypersomnie idiopathique (voir Évaluation).
3
Choix du traitement de 1re intention dans la narcolepsie (selon le PNDS)
Le choix en 1re ligne dépend de la forme de narcolepsie (SDE isolée ou non, intensité du handicap lié aux cataplexies, présence d'un trouble du sommeil nocturne). D'autres critères peuvent également être pris en compte : présence d'une comorbidité psychiatrique, d'un TDAH, d'un SAOS ou d'une obésité, du risque cardiovasculaire, la compatibilité ou non avec la prise d'une contraception orale.
En faveur du modafinil : somnolence modérée à sévère avec handicap faible à modéré lié aux cataplexies, faible risque cardiovasculaire, dépression.
En faveur du pitolisant : somnolence modérée avec cataplexie modérée (peu fréquentes et/ou avec un handicap modéré), contexte cardiovasculaire (hypertension, angor) ou psychiatrique (dépression, anxiété, symptômes psychotiques) associé, syndrome d'apnées du sommeil non traité.
En faveur du solriamfétol : somnolence sévère avec handicap faible lié aux cataplexies ; faible contexte cardiovasculaire (peu ou pas de comorbidités cardiovasculaires ou stabilisées) ; contraception orale compatible.
En faveur de l'oxybate de sodium : somnolence modérée avec mauvais sommeil de nuit et handicap important lié aux cataplexies, obésité sans syndrome d'apnées du sommeil (ou syndrome d'apnées du sommeil traité), bonne acceptance et compliance, contraception orale compatible.
En faveur du méthylphénidate : somnolence sévère avec handicap faible/modéré lié aux cataplexies, contraception orale compatible, trouble attentionnel associé.
4
Surveillance
Pour contrôler l'efficacité des traitements éveillants, un test de maintien de l'éveil (TME) peut être réalisé (voir Évaluation).
Cas particuliers
Hypersomnie secondaire
Bien que l'hypersomnie soit généralement idiopathique, il peut être nécessaire dans certains cas d'éliminer, par des examens d'imagerie, une hypersomnie symptomatique d'une tumeur cérébrale ou du tronc cérébral.
Femme en âge de procréer/grossesse
Chez les femmes qui envisagent une grossesse, et chez les femmes enceintes, compte tenu des données très limitées (pour le méthylphénidate, l'oxybate de sodium, le pitolisant), ou de risque plus établi en cas d'exposition fœtale au modafinil, les médicaments stimulants utilisés dans la narcolepsie ne doivent pas être initiés ou doivent être arrêtés. Des alternatives non médicamenteuses seront privilégiées : approches comportementales, hygiène du sommeil et siestes programmées au cours de la journée.
Par ailleurs, le modafinil et le pitolisant pouvant diminuer l'efficacité de la contraception hormonale (pilules tout dosage confondu, implants, DIU hormonal et patchs), d'autres méthodes contraceptives ou des méthodes associées sont recommandées chez les patientes traitées (ANSM, février 2019 et juillet 2019).
Narcolepsie et hypersomnie idiopathique de l'enfant
La narcolepsie (somnolence diurne excessive associée à des accès irrépressibles de sommeil depuis plus de 3 mois) est une maladie rare dont la prévalence chez les enfants est estimée entre 0,025 % et 0,05 %. 50 à 70 % d'entre eux auraient des crises avec cataplexie (diminution brutale du tonus musculaire partielle ou générale sans perte de conscience).
La narcolepsie, avec ou sans cataplexie, peut être très invalidante : hallucinations hypnagogiques, cauchemars, somnambulisme, troubles de la mémoire, réveils nocturnes fréquents, syndrome des jambes sans repos, troubles respiratoires du sommeil, prise de poids.
La prise en charge de la narcolepsie avec ou sans cataplexie chez l'enfant et l'adolescent reposent, comme chez l'adulte, sur les mesures d'hygiène du sommeil, sur des aménagements scolaires et un suivi (psychothérapeutique, endocrinien et métabolique) dans un centre de référence ou de compétence narcolepsie-hypersomnie avec une expertise pédiatrique. Les médicaments utilisés chez l'enfant et l'adolescent sont les mêmes que chez l'adulte, le choix du traitement se faisant selon l'association ou non de cataplexies à la narcolepsie : le pitolisant qui est, selon la HAS, un traitement de 1re intention à partir de 6 ans pour le traitement de la narcolepsie avec ou sans cataplexie ; le modafinil (hors AMM chez l'enfant) utilisé en cas de somnolence diurne excessive associée à une narcolepsie avec ou sans cataplexie ; le méthylphénidate à libération immédiate en cas d'échec du modafinil (AMM à partir de 6 ans) ; l'oxybate de sodium (AMM à partir de 7 ans) si la narcolepsie s'accompagne de cataplexie et est pharmacorésistante. Le PNDS de 2021 reprenant les recommandations européennes, préconise également, malgré l'absence d'AMM chez l'enfant, l'utilisation du méthylphénidate en forme à libération prolongée et des antidépresseurs.
Évaluation
Échelle d'Epworth
L'intensité de la SDE chronique est évaluée par la clinique et à l'aide d'une échelle subjective de somnolence. La plus utilisée est l'échelle d'Epworth. Elle comporte 8 questions, auxquelles le patient doit répondre par : jamais (0), faible risque de somnoler (1), risque modéré (2), risque élevé (3).
« Pensez-vous être susceptible de vous endormir dans les situations suivantes » :
Assis en train de lire ?
Devant la télévision ?
Assis inactif dans un lieu public (salle d'attente, théâtre) ?
Assis comme passager pour un trajet de 1 heure sans interruption (voiture) ?
En position allongée pour une sieste dans l'après-midi lorsque les circonstances le permettent ?
En position assise au cours d'une discussion avec quelqu'un ?
Au volant d'une voiture immobilisée depuis quelques minutes dans un embouteillage ?
Tranquillement assis à table à la fin d'un repas sans alcool ?
Un score > 10 témoigne d'une somnolence diurne accrue.
Polysomnographie nocturne et test itératif de latence d'endormissement (TILE)
La polysomnographie est réalisée la nuit (à l'hôpital ou en ambulatoire) pendant au moins 6 heures. Elle comporte un électroencéphalogramme (EEG), un électro-oculogramme, un électromyogramme (EMG) mentonnier et des jambes, et un enregistrement des événements cardiorespiratoires (débit nasal, saturation en O2, fréquence cardiaque, ampliation thoracique et abdominale). D'après les règles de scorage de l'American Academy of Sleep Medicine (AASM, 2007), un cycle de sommeil normal comporte 5 stades successifs : la veille ou éveil W (Wakefulness) ; le sommeil lent (NREM = Non Rapid Eyes Movment sleep) léger N1 (ancien stade 1= endormissement) ou léger N2 (ancien stade 2) ; le sommeil lent profond N3 (anciens stades 3 et 4) ; le sommeil paradoxal R (ancien stade REM = Rapid Eyes Movement) caractérisé par des mouvements oculaires rapides, une atonie musculaire à l'EMG et une activité onirique intense. Les sujets normaux s'endorment en sommeil léger ; les narcoleptiques souvent directement en sommeil paradoxal (SOREM = Sleep Onset Rapid Eyes Movment), anomalie détectée par la polysomnographie.
Le TILE est réalisé en journée, en laboratoire du sommeil. Le patient, muni des mêmes capteurs que pour la polysomnographie, est allongé au calme, dans l'obscurité, et doit essayer de dormir sans lutter contre le sommeil. Cinq tests de 20 minutes chacun sont réalisés. La latence moyenne d'endormissement (LME), moyenne des temps d'endormissement aux différents tests, est de 15 à 20 minutes chez un sujet normal, de 10 à 15 minutes en cas de somnolence légère, de 8 à 10 minutes en cas de somnolence modérée et < 8 minutes en cas de somnolence sévère. La survenue d'au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal au TILE est en faveur d'une narcolepsie.
Test de maintien de l'éveil (TME)
Pour contrôler l'efficacité des traitements éveillants, un test de maintien de l'éveil (TME) peut être réalisé : même méthode d'enregistrement que le TILE, mais le patient doit garder les yeux ouverts et rester éveillé malgré des conditions propices à l'endormissement (position assise, sous une faible lumière). Un TME est pathologique si < 33 minutes.
Classification de l'International Classification Sleep Disorders (Third Edition, American Academy of Sleep Medicine, 2014)
Cette nouvelle classification distingue deux formes de narcolepsie (type 1 et type 2), mais elle ne conditionne pas actuellement la stratégie thérapeutique qui reste identique (prescription de molécules éveillantes).
Dans les 2 types de narcolepsie, il existe :
Une SDE avec accès de sommeil quasi quotidiens depuis au moins 3 mois, sans autre cause de somnolence retrouvée.
Une latence moyenne d'endormissement inférieure ou égale à 8 minutes et au moins deux endormissements en sommeil paradoxal (ou SOREM) aux tests itératifs de latence d'endormissement (TILE). Un endormissement en sommeil paradoxal la nuit précédant les tests TILE peut remplacer un SOREM des TILE.
La narcolepsie de type 1 se caractérise par l'existence de cataplexie et par un dosage d'hypocrétine (ou oréxine) dans le LCR inférieur à 110 pg/ml.
Dans la narcolepsie de type 2, il n'existe pas de cataplexie et le taux d'hypocrétine dans le LCR est normal ou le dosage n'est pas pratiqué.
Conseils aux patients
En cas de narcolepsie, une bonne gestion des siestes est conseillée : pour éviter la SDE et les accès de sommeil irrésistibles, plusieurs siestes brèves (15 minutes environ) au moment des pics de somnolence sont nécessaires, impliquant souvent une adaptation du temps de travail. Les horaires veille/sommeil doivent aussi être réguliers.
Le port d'une carte de soins et d'urgence Maladies rares, fournie par le ministère de la Santé, est utile.
La conduite automobile est dangereuse. Toutefois, elle est possible pour les patients traités : il leur est conseillé de passer devant la commission médicale départementale du permis de conduire qui peut leur délivrer une aptitude temporaire à la conduite, après vérification de l'efficacité du traitement éveillant par un test de maintien de l'éveil (TME).
Certains emplois nécessitant une vigilance importante sont déconseillés : chauffeur de poids lourds, poste de sécurité, pompier, conducteur d'engin, etc.
Avec le médecin du travail, et en collaboration avec le médecin spécialiste, une réorientation professionnelle ou des adaptations du poste de travail peuvent être envisagées, pour minimiser le risque d'accident.
L'entourage du patient doit être informé sur la maladie et la conduite à tenir en cas d'aggravation des symptômes (chutes fréquentes, augmentation du nombre d'accès de somnolence).
Le traitement ne doit pas être interrompu sans avis médical.
Pour les enfants narcoleptiques, il est conseillé de :
privilégier un rythme veille/sommeil régulier et observer un temps de sommeil suffisant ;
proposer des temps de repos et/ou de sieste en milieu scolaire ;
proposer un tiers temps pour les contrôles et les examens, éventuellement la mise en place d'un protocole d'accueil individualisé (PAI) à l'école et la possibilité de faire des siestes ;
éviter les activités potentiellement dangereuses en cas de survenue d'une cataplexie (natation, etc.).
Conseiller au patient et à son entourage de s'informer auprès d'une association : « ANC narcolepsie » sur internet.
En cas d'hypersomnie idiopathique, les siestes ne sont plus réparatrices et sont donc déconseillées.
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