Mise à jour : 12 mars 2024
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Objectifs de la prise en charge

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Prise en charge
Épilepsie de l'enfant
Épilepsie de l'enfant
1
Prise en charge initiale
Le diagnostic, la caractérisation du type d'épilepsie et la prise en charge sont assurés par un neuropédiatre, un neurologue ou un médecin formé à l'épileptologie.
Les objectifs de la prise en charge, nécessairement globale, doivent être clairement définis avec le patient et son entourage à l'occasion d'une consultation dédiée ou dans le cadre d'un programme d'éducation thérapeutique (voir rubrique « Prise en charge initiale »).
2
Choix du médicament
La décision d'initier ou non un médicament antiépileptique est prise par un médecin formé à l'épileptologie. Le choix de la molécule dépend du type d'épilepsie (voir rubrique « Classification des épilepsies »), de son profil en termes de bénéfice-risque et des restrictions d'âge spécifiées dans les AMM.
Ne sont mentionnés que les médicaments de 1re intention. Pour consulter les médicaments de seconde intention, se reporter aux cas particuliers. Dès l'instauration d'un antiépileptique chez une fille en âge de procréer, il est indispensable de l'informer (ainsi que son représentant légal s'il y a lieu) sur les risques chez les enfants exposés in utero aux antiépileptiques.
3
Surveillance d'un enfant sous traitement
Le rythme des consultations est adapté à l'état de stabilisation de l'épilepsie. Sont évaluées l'observance (semainier, mesures des concentrations plasmatiques), l'efficacité (fréquence et intensité des crises, durée sans crise, besoin de traitements de recours, impact cognitif et psychologique), les autres comorbidités associées et la tolérance.
La durée du traitement dépend du type d'épilepsie, de la cause éventuelle, de l'âge du patient, mais on estime que l'arrêt du traitement peut se discuter après 2 ans sans crises.
Toute épilepsie pharmacorésistante (30 % des épilepsies) doit faire l'objet d'un avis auprès d'un service expert, après avoir vérifié l'observance, la posologie, l'adéquation entre le traitement proposé et le type d'épilepsie, et l'absence de doute sur la nature épileptique des épisodes. Le choix des médicaments à prescrire en cas d'échec ou de mauvaise tolérance est affaire de spécialiste.
Le suivi doit planifier et accompagner la transition vers les soins pour adultes. Voir rubrique « Transition enfant-adulte ».
1
Prise en charge initiale
Le diagnostic, la caractérisation du type d'épilepsie et la prise en charge sont assurés par un neuropédiatre, un neurologue ou un médecin formé à l'épileptologie.
Les objectifs de la prise en charge, nécessairement globale, doivent être clairement définis avec le patient et son entourage à l'occasion d'une consultation dédiée ou dans le cadre d'un programme d'éducation thérapeutique (voir rubrique « Prise en charge initiale »).
2
Choix du médicament
La décision d'initier ou non un médicament antiépileptique est prise par un médecin formé à l'épileptologie. Le choix de la molécule dépend du type d'épilepsie (voir rubrique « Classification des épilepsies »), de son profil en termes de bénéfice-risque et des restrictions d'âge spécifiées dans les AMM.
Ne sont mentionnés que les médicaments de 1re intention. Pour consulter les médicaments de seconde intention, se reporter aux cas particuliers. Dès l'instauration d'un antiépileptique chez une fille en âge de procréer, il est indispensable de l'informer (ainsi que son représentant légal s'il y a lieu) sur les risques chez les enfants exposés in utero aux antiépileptiques.
3
Surveillance d'un enfant sous traitement
Le rythme des consultations est adapté à l'état de stabilisation de l'épilepsie. Sont évaluées l'observance (semainier, mesures des concentrations plasmatiques), l'efficacité (fréquence et intensité des crises, durée sans crise, besoin de traitements de recours, impact cognitif et psychologique), les autres comorbidités associées et la tolérance.
La durée du traitement dépend du type d'épilepsie, de la cause éventuelle, de l'âge du patient, mais on estime que l'arrêt du traitement peut se discuter après 2 ans sans crises.
Toute épilepsie pharmacorésistante (30 % des épilepsies) doit faire l'objet d'un avis auprès d'un service expert, après avoir vérifié l'observance, la posologie, l'adéquation entre le traitement proposé et le type d'épilepsie, et l'absence de doute sur la nature épileptique des épisodes. Le choix des médicaments à prescrire en cas d'échec ou de mauvaise tolérance est affaire de spécialiste.
Le suivi doit planifier et accompagner la transition vers les soins pour adultes. Voir rubrique « Transition enfant-adulte ».
Cas particuliers
Épilepsie à pointes centro-temporales (EPCT) et apparentées, épilepsie occipitale bénigne précoce (syndrome de Panayiotopoulos) regroupées sous le terme « self limited » épilepsies
L'EPCT est le plus fréquent des syndromes épileptiques de l'enfant (8 à 23 % des épilepsies de l'enfant de moins de 16 ans) ; son incidence est de 1 sur 4 760 enfants âgés de moins de 15 ans.
Les crises surviennent entre l'âge de 3 et 9 ans et sont caractéristiques par leur survenue en début ou fin de nuit, et par une sémiologie souvent clonique unilatérale, avec généralisation secondaire possible. L'EEG est indispensable au diagnostic avec un foyer de pointe-ondes diphasiques à localisation centro-temporale, activé dans le sommeil caractéristique du syndrome.
Ces épilepsies ont en général une expression transitoire et une évolution bénigne (entre 1 et 3 crises nocturnes au total) et ne nécessitent pas de traitement d'emblée.
Les indications de traitement sont la répétition des crises, ou la présence de crises particulièrement prolongées (notamment en cas de syndrome de Panayatopoulos), ou la constatation d'un impact neuropsychologique.
Il n'y a pas de consensus formel sur le choix des médicaments, mais sont proposés : l'acide valproïque, le clobazam, le lévétiracétam, l'éthosuximide, le sultiame. La carbamazépine prescrite par certaines équipes peut parfois aggraver les crises.
Toute évolution défavorable, dont la pharmacorésistance, doit faire reconsidérer le diagnostic syndromique et discuter l'élargissement du bilan étiologique.
Épilepsie absences de l'enfant
Il s'agit d'une épilepsie fréquente puisqu'elle représente environ 10 % des épilepsies de l'enfant ; elle fait partie des épilepsies généralisées idiopathiques. Les crises démarrent entre 3 et 9 ans.
Elles consistent en une rupture de contact durant plusieurs secondes parfois associée à des clonies palpébrales, des automatismes gestuels. Les absences peuvent se répéter jusqu'à plus de 20 fois par jour ; l'évolution est en général bénigne avec un arrêt des crises en 2 à 3 ans ; un traitement est cependant indiqué car l'impact de ces absences peut être important dans la vie quotidienne. Les molécules de première intention sont l'éthosuximide et l'acide valproïque. En absence d'efficacité, d'autres molécules telles que la lamotrigine, les benzodiazépines, le lévétiracétam, le zonisamide et le topiramate peuvent être proposées.
Toute évolution défavorable doit faire reconsidérer le diagnostic syndromique.
Épilepsie absences de l'adolescent
Elle regroupe plusieurs syndromes : épilepsie avec crises tonicocloniques généralisées (TCG) comme seul type de crises, épilepsie absence juvénile, épilepsie myoclonique juvénile ; les 3 types de crises (TCG, absences, myoclonies matinales) peuvent être associés chez le même enfant. Elles commencent généralement entre 10 et 16 ans. L'EEG qui associe des bouffées de pointes (parfois favorisées par la dette de sommeil) et un tracé de fond correctement organisé est un critère indispensable au diagnostic. Malgré leur pronostic bénin, elles nécessitent souvent un traitement de fond, parfois maintenu à l'âge adulte en raison de l'impact au quotidien des myoclonies matinales et du risque que représentent les crises TCG. La molécule la plus efficace dans l'ensemble de ces syndromes est le valproate de sodium, et est prescrite en 1re intention chez le garçon, mais chez la jeune fille, l'anticipation de la transition à l'âge adulte et d'une future grossesse doit être prise en compte et conduit à préférer la lamotrigine en 1re intention. Le lévétiracétam, les benzodiazépines, le zonisamide ou le topiramate peuvent également être proposés. Les recommandations concernant les règles hygiénodiététiques sont particulièrement importantes dans ce type d'épilepsie.
Toute évolution défavorable doit faire reconsidérer le diagnostic syndromique.
Épilepsie avec crises myoclono-atoniques ou syndrome de Doose
Il s'agit d'un syndrome épileptique rare de l'enfant, dont la fréquence précise est mal connue.
Les crises débutent entre l'âge de 2 et 4 ans, avec au premier plan des crises myoclono-atoniques pluriquotidiennes entraînant des chutes traumatisantes qui peuvent être associées à des crises toniques et/ou crises tonicocloniques généralisées. L'EEG est caractéristique, avec une activité de base ralentie (thêta), associée à des pointes-ondes diffuses. Dans la forme classique, l'évolution est marquée par des crises pluriquotidiennes invalidantes, suivies au bout de quelques mois par une régression et un arrêt des crises. Aucune étiologie n'est identifiée, mais on retrouve souvent un contexte de convulsions fébriles ou d'épilepsie bénigne familiale. Le développement psychomoteur est normal, mais il existe souvent des troubles des apprentissages (troubles praxiques et attentionnels) qui peuvent nécessiter une prise en charge sur du long terme. Il convient d'être attentif en cas d'évolution clinique atypique ou défavorable à un éventuel diagnostic différentiel (notamment maladie métabolique ou génétique sous-jacente).
Le traitement repose sur le valproate de sodium, souvent rapidement associé à la lamotrigine, ou l'éthosuximide qui a une bonne efficacité sur les chutes myoclono-astatiques. Des benzodiazépines sont souvent nécessaires en cas de crises très fréquentes. En cas de pharmacorésistance, le régime cétogène est une alternative. D'autres molécules efficaces dans les épilepsies généralisées (lévétiracétam, topiramate, zonisamide) peuvent être proposées.
Syndrome de Lennox-Gastaut
Ce syndrome représente 1 à 2 % des épilepsies de l'enfant avec une incidence de 1/100 000 cas par an.
Il fait partie des encéphalopathies épileptiques et débute entre 3 et 10 ans, généralement avant 8 ans.
Le tableau associe :
des crises généralisées de sémiologie variable, souvent toniques, diurnes et nocturnes, parfois atoniques et également des absences atypiques ;
un tracé EEG associant des bouffées de pointes ondes lentes diffuses à prédominance bifrontale lors de la veille, et des bouffées de pointes ondes rapides et polypointes lentes et, surtout, des rythmes rapides généralisés, pendant le sommeil ;
un ralentissement du développement intellectuel avec des troubles de la personnalité et du comportement (notamment hyperactivité, agressivité et tendances autistiques).
Le syndrome de Lennox-Gastaut peut survenir chez des enfants ayant un retard du développement préexistant (42 %), et faire suite à un autre type d'épilepsie, en particulier un syndrome de West (38 %). L'évolution se fait souvent vers une épilepsie pharmacorésistante et un trouble du développement intellectuel sévère. Il peut être symptomatique d'une cause structurelle ou génétique, mais peut survenir en l'absence d'étiologie identifiée.
La prise en charge des crises d'épilepsie associées au syndrome de Lennox-Gastaut repose sur la mise en place rapide d'un traitement antiépileptique afin de réduire leur fréquence et leur intensité, en prenant en compte un contexte de pharmacorésistance important observé dans cette maladie. Le valproate de sodium (associé ou non aux benzodiazépines) est recommandé en traitement de 1re intention, auquel est ajoutée la lamotrigine lorsque l'acide valproïque n'est pas assez efficace, ou mal toléré. Lorsque des crises toniques-atoniques persistent, d'autres molécules ayant l'AMM dans le syndrome de Lennox-Gastaut peuvent être associées : le topiramate (à partir de l'âge de 2 ans), le clonazépam, le felbamate (à partir de 4 ans), le clobazam, le cannabidiol en association au clobazam, avec des profils de tolérance différents.
L'utilisation de la fenfluramine peut être une option, mais elle ne dispose pas actuellement de l'AMM en France dans cette indication. S'agissant d'un dérivé des amphétamines, son utilisation est contre-indiquée en cas de cardiopathie valvulaire et d'HTAP.
Plusieurs antiépileptiques sont contre-indiqués dans le syndrome de Lennox-Gastaut car pouvant provoquer une aggravation des crises : carbamazépine, gabapentine, oxcarbazépine, prégabaline, tiagabine, vigabatrine.
Le régime cétogène et la stimulation du nerf vague sont des traitements de recours, en cas d'échec des traitements médicamenteux. La chirurgie palliative de type callosotomie est indiquée en cas de crises responsables de chutes, après échec médicamenteux.
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (syndrome de Dravet)
Ce syndrome, dont l'incidence est de 1/20 000 à 1/40 000, est caractérisé par une entrée dans la maladie par des convulsions souvent en contexte fébrile particulières par leur début précoce (avant 6 mois), leur caractère prolongé, leur sémiologie tonicoclonique généralisée ou unilatérale alternant d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal. L'EEG et l'IRM initiaux sont normaux. L'évolution ultérieure se fait vers une épilepsie sévère (crises tonicocloniques généralisées, absences, myoclonies) avec des crises non fébriles, mais pouvant rester favorisées par la fièvre, associée à un trouble du développement intellectuel souvent sévère, et une ataxie. Le diagnostic précoce est important ; il repose sur les données électro-cliniques et génétiques avec une mutation du gène SCNA1 identifiée chez 80 % des patients.
La prise en charge des crises d'épilepsie associées au syndrome de Dravet repose sur la mise en place rapide d'un traitement antiépileptique afin de réduire la fréquence et l'intensité des crises, en prenant en compte un contexte de pharmacorésistance important observé dans cette maladie. Le valproate de sodium associé au clobazam est recommandé en traitement de 1re intention. En cas de répétition de crises prolongées, il convient d'associer rapidement du stiripentol (prescription initiale hospitalière semestrielle réservée aux pédiatres ou neurologues), en diminuant de moitié les doses de valproate de sodium et de clobazam.
En cas de pharmacorésistance, d'autres options thérapeutiques peuvent être proposées : le cannabidiol en association au clobazam et la fenfluramine ont obtenu une AMM chez les patients de 2 ans et plus pharmacorésistants. Le topiramate peut être une option thérapeutique à partir de l'âge de 2 ans.
Plusieurs antiépileptiques sont contre-indiqués dans le syndrome de Dravet car pouvant provoquer une aggravation des crises : phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, vigabatrine, gabapentine, oxcarbazépine, phénytoïne, prégabaline, tiagabine.
Le régime cétogène et la stimulation du nerf vague sont des traitements de recours, en cas d'échec des traitements médicamenteux, chez les patients atteints de syndrome de Dravet.
Encéphalopathie développementale épileptique infantile précoce (DEE)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce est un syndrome caractérisé par une épilepsie à début précoce, avant l'âge de 3 mois, fréquemment pharmacorésistante, associée le plus souvent à un retard psychomoteur sévère ; les causes acquises sont exclues ; le pronostic est lié à la fois aux conséquences directes de l'épilepsie, mais est également l'expression de l'étiologie sous-jacente. Il est important de reconnaître au sein de cette population avec un pronostique particulièrement sombre, certaines causes accessibles à un traitement spécifique pouvant au moins améliorer la condition des patients : épilepsies vitaminosensibles (pyridoxinodépendante, déficit en pyridoxal phosphate, déficit en biotinidase, etc.), épilepsies liées à une mutation de gène de canaux sodiques sensibles à la carbamazépine, certaines malformations cérébrales sensibles à la vigabatrine ou accessibles à une discussion chirurgicale. La mise en place du traitement dans ces situations constitue une urgence thérapeutique.
Encéphalopathie épileptique avec activation des pointes-ondes continues du sommeil (POCS)
Ce syndrome rare, représente 0,5 à 1,5 % des épilepsies de l'enfant. Il démarre entre 2 et 4 ans et associe une régression psychomotrice (tableau neuropsychologique hétérogène), des crises de sémiologie variable, qui peuvent ne pas être au premier plan, et un aspect typique à l'EEG : pointes-ondes continues présentes pendant 80 % de la durée du sommeil, diffuses, avec une prédominance focale. Le valproate de sodium, le clobazam, l'éthosuximide et le lévétiracétam sont les médicaments de 1re intention, mais leur efficacité est rarement suffisante. La corticothérapie est souvent nécessaire, l'hydrocortisone étant le plus souvent prescrite hors AMM (10 mg/kg/jour avant 4 ans et 5 mg/kg/jour après 4 ans), ou la prednisolone hors AMM (posologie initiale de 2 mg/kg/jour) en association à une supplémentation vitamino-D calcique et potassique, avec une décroissance progressive sur 12 à 18 mois. En cas d'échec, le zonisamide, le topiramate, ou encore le sultiame sont proposés. Il faut éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, vigabatrine.
Syndrome des spasmes infantiles (anciennement syndrome de West)
En cas de suspicion de syndrome des spasmes infantiles, l'enfant doit être adressé dans un délai de 48 heures en consultation spécialisée.
Le syndrome des spasmes infantiles concerne 1 enfant sur 22 000 à 34 000 naissances. Il démarre dans la grande majorité des cas chez le nourrisson entre 3 et 9 mois. La triade classique associe les spasmes en flexion, une régression psychomotrice et une hypsarythmie (tracé typique sur l'EEG), mais des présentations atypiques tant sur le plan des crises que sur l'aspect EEG doivent être reconnues, et le recours à un EEG-vidéo durant le sommeil est un outil majeur du diagnostic. La sévérité du pronostic neurologique est à la fois la conséquence directe de l'épilepsie, mais également l'expression de la pathologie sous-jacente.
En cas de suspicion de syndrome des spasmes infantiles, l'enfant doit être adressé dans un délai de 48 heures en consultation spécialisée pour éviter une perte de chance liée au délai de mise en route du traitement.
Les deux molécules de première ligne sont la vigabatrine et les corticoïdes. La vigabatrine dispose d'une AMM en monothérapie dans cette indication (dose initiale 50 mg/kg par jour, puis jusqu'à une dose maximale de 150 mg/kg par jour). La corticothérapie est utilisée de façon usuelle en 1re ou 2e intention, sans consensus sur le choix de la molécule, la posologie et la durée du traitement. Certains corticoïdes (bétaméthasone, dexaméthasone, prednisolone, et méthylprednisolone) ont une AMM dans cette indication. Le choix de l'hydrocortisone est retenu par certains, mais ce médicament ne dispose pas d'AMM dans cette indication. La prednisolone à 40 mg par jour, augmentée si besoin à 60 mg par jour (dose hors AMM), peut aussi être proposée. En revanche, le tétracosactide, hormone corticotrope, a une AMM dans les spasmes infantiles en 2e intention en cas d'inefficacité des traitements corticoïdes par voie orale. D'autres molécules sont proposées avec une efficacité moindre (valproate de sodium, benzodiazépine, topiramate, etc.). Des résultats encourageants ont été observés avec le régime cétogène. Il convient d'éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, oxcarbazépine.
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare (incidence 1 naissance sur 10 000), autosomique dominante. Elle est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR (la voie mTOR est une des principales voies de l'accroissement et du métabolisme cellulaires). Elle entraîne la survenue de tumeurs le plus souvent bénignes dues à des anomalies de certaines cellules embryonnaires (hamartomes) affectant préférentiellement le système nerveux central (astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes), la peau, les reins, le cœur et les poumons. Le pronostic est en grande partie lié aux conséquences neurologiques de la maladie, avec une épilepsie (80 % des cas) et un trouble du développement intellectuel (50 % des cas) et la présence de troubles du spectre autistique dans 15 à 50 % des cas ; la fréquence des troubles cognitifs et des troubles du spectre autistique est directement liée à la précocité et à la sévérité de l'épilepsie, dont le traitement constitue donc un enjeu majeur. À l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les troubles cognitifs, psychologiques et comportementaux peuvent devenir plus significatifs, et les atteintes rénales et/ou pulmonaires (chez la femme) induisent une morbidité importante.
La prise en charge de la STB est multidisciplinaire (conseil génétique, traitement de l'épilepsie et de chacune des atteintes). Le traitement de l'épilepsie peut être orienté par l'étiologie sous-jacente : la vigabatrine a une efficacité dans 90 % des cas de spasmes infantiles, et 50 à 60 % des cas en cas d'épilepsie focale ; l'évérolimus et le cannabidiol, utilisables à partir de 2 ans, doivent être réservés aux crises pharmacorésistantes mais, en l'absence de données comparatives, leur place respective n'est pas précisée. La chirurgie est réservée aux patients insuffisamment contrôlés après traitement par 2 antiépileptiques et présentant un foyer épileptogène identifiable ; tout enfant porteur de STB présentant une épilepsie potentiellement monofocale pharmacorésistante doit être adressé à un centre expert dans l'exploration des épilepsies chirurgicales.
Chez les patients non éligibles à la chirurgie, sont proposés la stimulation du nerf vague et le régime cétogène. Lire Maladies rares.
Prise en charge initiale
La prise en charge initiale comprend :
L'information de l'enfant et sa famille.
L'information et la mise en œuvre des mesures de prévention : règles hygiénodiététiques (sommeil, recommandations pour la limitation des expositions aux stimulations lumineuses, jeux vidéo et autres écrans affichant des flashs lumineux) ; prévention des situations à risque (natation, escalade) ; gestion d'une crise ; contraception ; information à fournir en milieu scolaire (qui peut se faire dans le cadre de la rédaction d'un protocole d'accueil individualisé).
L'initiation, si indication, d'un traitement antiépileptique, fondée sur les caractéristiques des crises, du type de l'épilepsie, du syndrome identifié, de l'éventuelle étiologie sous-jacente et les contraintes d'AMM.
La réalisation, si nécessaire, d'un bilan étiologique.
La prise en compte des comorbidités :
Avec, en premier lieu, le dépistage de troubles cognitifs et de leur retentissement scolaire à l'interrogatoire (adapté à l'âge et au niveau de développement de l'enfant), grâce aux données fournies par le médecin traitant, médecin de PMI, grâce aux évaluations scolaires, etc. L'identification d'un trouble doit conduire à sa confirmation sur des évaluations formalisées (évaluation neuropsychologique sur les échelles de Wechsler, bilans ciblés d'orthophonie, attention, psychomotricité, kinésithérapie, psychomotricité, orthoptie, etc.) afin de pouvoir mettre en place les mesures adéquates (rééducation, aménagements scolaires, accompagnement du projet professionnel chez l'adolescent).
La recherche et l'orientation pour prise en charge des éventuels troubles psychologiques.
L'orientation pour une prise en charge multidisciplinaire en cas de situation de polyhandicap.
La prise en compte des aspects sociaux, familiaux, financiers, et l'évaluation de la pertinence d'une orientation vers une assistante sociale, la rédaction d'un dossier MDPH (reconnaissance du handicap et mesures d'accompagnement), ou autres mesures spécifiques.
L'information particulière chez l'adolescent sur les règles hygiénodiététiques, les situations à risque (sport en hauteur non sécurisé, plongée sous-marine, conduite d'engins motorisés), la législation sur le travail et la conduite automobile.
La prise en compte chez l'adolescente des questions spécifiques sur la contraception et l'éventualité d'une future grossesse.
Conduite à tenir en cas d'épisode paroxystique en l'absence d'épilepsie connue
La survenue d'un épisode paroxystique suspect de crise d'épilepsie, en l'absence d'épilepsie connue, doit conduire à la réalisation d'un électro-encéphalogramme et d'une consultation auprès d'un médecin formé à l'épileptologie. Cette consultation aura pour objectif : de confirmer le diagnostic d'épilepsie après avoir écarté les possibles diagnostics différentiels (crises occasionnelles déclenchées par un facteur spécifique, par exemple la fièvre de l'enfant, malaise vagal ou, d'origine métabolique ou cardiaque, autres phénomènes paroxystiques non épileptiques) ; de proposer autant que possible une classification du type de crise, de syndrome, d'amorcer la démarche étiologique ; de rechercher des comorbidités notamment cognitives et psychiatriques ; d'évaluer le risque de récidive ; d'initier l'éducation aux mesures de prévention et à la gestion d'une crise ; de mettre en place un suivi.
Transition enfant-adulte
La transition vers une prise en charge adulte d'un(e) adolescent(e), suivi(e) depuis des années en pédiatrie est une étape importante qui doit être anticipée, préparée, organisée, afin d'éviter toute rupture dans le parcours de soin (HAS, mars 2023).
Elle se fait classiquement vers l'âge de 18 ans, mais doit être préparée et expliquée plusieurs années auparavant.
Il est important que le pédiatre qui prend en charge l'adolescent(e) soit sensibilisé aux problématiques adultes et puisse commencer à les aborder : accompagnement de l'orientation professionnelle, questions sur la législation sur le travail et la conduite automobile, questions sur la grossesse et la contraception, mesures de préventions plus spécifiques à l'adolescent et au jeune adulte (règles hygiénodiététiques, situations à risque), aspects psychosociaux particuliers de l'adolescent et du jeune adulte (vigilance vis-à-vis de troubles anxiodépressifs, isolement, conduites addictives ou à risque, dossier MDPH (Maison Départementale pour les Personnes Handicapées) adulte, RQTH (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé), éventuelles mesures de protection judicaire, etc.).
Il est indispensable que le jeune adulte soit adressé à un correspondant clairement, nommément identifié, que la transmission du dossier médical soit assurée.
L'organisation d'une consultation conjointe neuropédiatre, neurologue adulte peut être précieuse.
On peut s'appuyer sur des séances d'éducation thérapeutique dédiées à la transition, et des consultations épilepsie et travail.
Classification des épilepsies (Scheffer 2017, révision ILAE 2022)
La première étape dans la classification d'une épilepsie est la détermination du type de crise, selon le mode début :
crise à début focal (gesticulations anormales et répétées, hallucinations, troubles du langage, douleurs ou signes végétatifs, voir signes émotionnels, etc.) ;
crise à début généralisé (crise convulsive tonicoclonique, myoclonies, absences) ;
crise à début inconnu.
Le deuxième niveau de classification est celui du type d'épilepsie :
l'épilepsie focale,
l'épilepsie généralisée,
l'épilepsie combinée généralisée et focale,
l'épilepsie non déterminée (ou épilepsie de type inconnu).
Le troisième niveau de classification est celui du syndrome épileptique. L'ILAE 2022 a défini un syndrome épileptique comme étant un ensemble de caractéristiques cliniques et EEG, pouvant souvent être étayé par des résultats étiologiques spécifiques.
La cause d'une épilepsie peut être génétique, structurelle (traumatique, vasculaire, tumorale, malformative, inflammatoire), métabolique, infectieuse, immunologique ou inconnue (ILAE 2022).
Le syndrome épileptique peut être associé à des comorbidités spécifiques.
Le diagnostic d'un syndrome chez un patient épileptique permet d'orienter la recherche étiologique, d'ajuster le discours pronostic et de guider la démarche thérapeutique.
Quelques exemples de syndromes épileptiques sont décrits dans la Reco (voir Cas particuliers).
Prise en charge d'une crise convulsive
Tout épisode paroxystique initial suspect de crise d'épilepsie, en dehors des convulsions fébriles simples, est une indication à la réalisation d'une EEG avec enregistrement vidéo, pour surveiller simultanément l'activité cérébrale électrique et le comportement physique du patient. L'EEG peut être prescrit au décours, dans les jours qui suivent pour être réalisé dans de bonnes conditions, et doit comporter obligatoirement un tracé de sommeil de sieste avant l'âge de 4 ans.
Après l'âge de 1 an, et en l'absence de critère de gravité (durée inférieure à 15 minutes, récupération rapide de la conscience, examen neurologique normal au décours), aucun examen complémentaire n'est indispensable en urgence. Une réévaluation par un spécialiste est nécessaire en cas de crises épileptiques répétées (passages multiples aux urgences).
Il faut souligner une vigilance particulière vis-à-vis des premières crises chez un nourrisson de moins d'1 an : elles nécessitent une hospitalisation et une réflexion sur le bilan à réaliser en urgence.
Au cours d'une crise généralisée, la prise en charge comporte la prévention des traumatismes, la préservation de la liberté des voies aériennes et la surveillance de la durée et de la tolérance de la crise. Un traitement de recours est indiqué si la crise persiste plus de 5 minutes, ou en cas de survenue de plusieurs crises rapprochées. Il repose en 1re intention sur les benzodiazépines qui ont l'AMM dans cette indication (diazépam, midazolam) ; les indications et les modalités d'administration de ce traitement de recours doivent avoir été expliquées auparavant à l'enfant et à son entourage.
En préhospitalier (domicile, institution), en l'absence d'accès veineux, les benzodiazépines sont administrées par voie transmuqueuse : le diazépam par voie rectale ou, plus approprié chez le grand enfant et l'adolescent, le midazolam par voie buccale dans l'espace entre la gencive et la joue. La persistance de la crise nécessite l'intervention d'une équipe médicale d'urgence, qui sera rapidement appelée par le soignant avant, ou juste après l'administration du médicament, en cas de 1re utilisation, ou si l'enfant a des difficultés respiratoires. La seringue vide sera remise au professionnel de santé, afin qu'il soit informé de la dose reçue par le patient. L'utilisation du midazolam par voie buccale est plus appropriée au traitement ambulatoire, en particulier chez le grand enfant et l'adolescent. En cas d'échec, une seconde dose ne doit pas être administrée sans avis médical.
En milieu hospitalier ou lors d'un transport médicalisé, l'utilisation du diazépam par voie rectale ou du midazolam par voie buccale peut s'avérer pertinente lorsque l'abord veineux est difficile et retarde l'administration du médicament.
Chez le nourrisson de 3 à 6 mois, le midazolam ne doit être administré qu'en milieu hospitalier afin d'assurer une surveillance adéquate et de disposer d'un équipement de réanimation.
Chez l'enfant en collectivité, les modalités de prise en charge de la crise peuvent faire l'objet de la rédaction d'un protocole d'accueil individualisé.
État de mal épileptique
L'état de mal épileptique se définit par une crise de durée > 30 minutes ou par des crises répétées sans reprise de la conscience entre les crises, nécessitant une prise en charge urgente dans un lieu adapté, et comprenant des mesures générales (monitoring cardiorespiratoire, voie d'abord, possibilité de ventilation assistée, surveillance neurologique) et l'administration intraveineuse de médicaments spécifiques (diazépam, clonazépam, phénytoïne fosphénytoïne, phénobarbital, ou encore lévétiracétam hors AMM).
Les benzodiazépines (clonazépam et diazépam) sont les médicaments de 1re intention.
Les molécules de 2e intention sont la phénytoïne (ou après 5 ans sa prodrogue, la fosphénytoïne), le lévétiracétam hors AMM.
Le phénobarbital est désormais administré en 3e intention, excepté chez le nourrisson de moins de 3 mois, chez qui le risque de dépression respiratoire sous benzodiazépines est élevé.
Si l'état de mal est inaugural, une cause occasionnelle (infection, tumeur, traumatisme, cause métabolique, toxique) doit être recherchée et traitée.
Si l'état de mal survient dans un contexte d'épilepsie connue, un facteur déclenchant doit être cherché (infectieux, mauvaise observance, modifications thérapeutiques) et les concentrations plasmatiques des antiépileptiques (pour les molécules dosables) doivent être mesurées. Il convient de maintenir le traitement en cours, sauf en cas de surdosage évident ou de nette aggravation lors de l'introduction d'une nouvelle molécule.
Suivi et adaptation du traitement
La surveillance du traitement comprend l'évaluation de son efficacité, de sa tolérance, de son observance. Les comorbidités doivent être surveillées, particulièrement les troubles cognitifs et psychopathologiques fréquemment rencontrés (anxiété, dépression, risque suicidaire) et les répercussions de l'épilepsie et des antiépileptiques au long cours (dont l'ostéoporose).
Elle doit être adaptée en fonction du type d'épilepsie et du traitement prescrit.
La fréquence des consultations est rythmée par la stabilité de l'épilepsie ; en cas d'épilepsie bien équilibrée, au moins une consultation spécialisée annuelle est préconisée : dans l'intervalle, le pédiatre ou le médecin généraliste (proposer un suivi complémentaire par un(e) IDE d'appui en cas de besoin) assure le suivi et le renouvellement des ordonnances de tous les médicaments. Certaines molécules peuvent être dosées dans le sang (phénobarbital, phénytoïne, valproate de sodium, carbamazépine, lamotrigine). Ces dosages sanguins non réalisés de façon systématique, sont recommandés en cas de recrudescence de crises, de modification de doses ou adjonction d'un autre anti-épileptique, de suspicion d'intolérance ou de mauvaise observance.
Lorsque la situation est stable, l'intérêt ou non de la poursuite du traitement antiépileptique sera réévalué à chaque consultation.
La question de la diminution du traitement antiépileptique peut se poser après 2 ans écoulés sans crise, mais la décision dépend toutefois de chaque situation individuelle, notamment du syndrome épileptique et de l'étiologie sous-jacente.
En cas d'épilepsie pharmacorésistante (30 % des épilepsies), il est nécessaire d'orienter l'enfant vers une équipe de centre de référence épilepsies rares.
Le suivi devra également comprendre l'organisation et l'accompagnement de la transition vers les soins pour adultes.
Conseils aux patients
Les conseils sont délivrés au patient et à son entourage (incluant le milieu scolaire) à l'occasion d'une consultation dédiée lors du diagnostic, prolongé éventuellement par une séance dans le cadre d'un programme d'éducation thérapeutique. Ils sont adaptés à chaque situation, en fonction de l'âge et du type d'épilepsie, et doivent avoir le souci de respecter au mieux la qualité de vie de l'enfant. Ils portent sur :
La maladie : explication, causes et explorations éventuelles.
La conduite à tenir en cas de crise et la formation à l'utilisation éventuelle du traitement de recours.
Le traitement : les parents doivent être bien informés des enjeux du traitement en insistant sur le pourcentage très important d'épilepsies bien équilibrées, compatibles avec une vie quasi normale, des effets secondaires du traitement, de leurs signes annonciateurs.
La conduite à tenir en cas de réaction allergique, d'oubli de prise médicamenteuse ou de vomissement des médicaments.
Les précautions à prendre en cas de grossesse ou de projet de grossesse. Ces recommandations sont à anticiper chez l'adolescente.
Les mesures de prévention :
Règles hygiénodiététiques : respect d'une durée de sommeil satisfaisante ; recommandations pour les écrans (flash lumineux) à évaluer en fonction du type d'épilepsie et de la photosensibilité ; abstinence d'alcool, de prise de toxiques (chez l'adolescent).
Nécessité de maintenir un mode de vie et une intégration scolaire et sociale aussi normaux que possible. La plupart des activités, notamment sportives, sont autorisées, hormis les situations particulièrement risquées (plongée sous-marine, natation sans surveillance et sports en hauteur ou motorisés).
Pour les jeunes patientes, nécessité de réévaluer le traitement autour de l'âge de la puberté en raison, d'une part, de la particularité de la contraception chez l'adolescente épileptique et, d'autre part, des risques associés à l'utilisation de certains antiépileptiques chez la femme en âge de procréer et/ou enceinte. Lire Épilepsie de l'adulte.
Information à fournir en milieu scolaire, éventuellement dans le cadre de la rédaction d'un protocole d'accueil individualisé.
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